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淋巴瘤研究获得重要成果

淋巴瘤研究获得重要成果
Sep 2, 2015 来源:Nature Genetics,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Exome+sequencing+identifies+somatic+mutations+of+DDX3X+in+natural+kille 责编:小翟

上海交通大学等机构研究人员对自然杀伤/T细胞淋巴瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究,取得了精准医学领域的突破性成果。论文2015年7月20日在线发表于《自然遗传学》(Nature Genetics)。

研究人员利用第二代测序技术对25例自然杀伤/T细胞淋巴瘤进行了全外显子组测序,解读了基因组中基因编码区域的信息,并通过多中心研究机构平台,在扩大的80例患者样本中进行了全面验证。研究发现,细胞中调控RNA结构和功能的一个重要基因——RNA解旋酶DDX3X基因在自然杀伤/T细胞淋巴瘤中存在最高频突变,抑癌基因TP53突变频率次之,两种基因突变率相加占全部基因突变的32.4%,而且两种基因突变存在互相排斥作用,提示两者的致病机理有高度相关性。蛋白和细胞功能研究显示,野生型DDX3X蛋白具有下调核RelB表达和降低细胞ERK磷酸化水平的作用,使细胞增殖受抑,具有抑癌基因产物的特征。该研究还在大组病例中证实DDX3X基因突变是患者预后不良的分子标志。

(来源:Nature Genetics,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Exome+sequencing+identifies+somatic+mutations+of+DDX3X+in+natural+killer%2FT-cell+lymphoma

 

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