小幔丽的故事12(特纳综合征孩子的诊疗故事——系列故事)
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小幔丽的故事12(特纳综合征孩子的诊疗故事——系列故事)
徐庄剑 主任医师  |   无锡市第四人民医院 儿科
创建:2014-01-06
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十二、小幔丽母亲:我再生1个孩子会健康吗?

在小幔丽被诊断特纳综合征不久,小幔丽母亲向我问到:“我再生1个孩子会健康吗?”。

通常情况下,大多数特纳综合征孩子的母亲都会问到这样的问题。

首先要了解特纳综合征这个病是怎么得的。特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,临床中最常见的染色体核型为45,X,约占50%。生殖细胞在减数分裂形成配子时,X染色体不分离,导致受精卵少了1条X染色体,由此产生了染色体核型为45,X的Turner综合征患者。例如,卵巢里的1个生殖细胞在减数分裂时,产生了2个卵子,由于X染色体不分离,其中1个含有2条X染色体,另1个则没有X染色体,若没有了X染色体的卵子与1个含有1条X染色体的精子结合,就形成了45,X的染色体核型,而不是45,XX的正常染色体核型。在某些情况下,个体有一部分细胞的染色体缺失,而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常,这称为嵌合体(mosaicism),如45,X/46,XX,约占25%;另外,X染色体结构发生改变,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。

导致性染色体不分离的因素较多,如射线和化学物等,35岁以上的高龄也是重要高危因素。特纳综合征自主怀孕2%~5%,往往是嵌合体,其后代可能为特纳综合征,但也可能为正常染色体核型。

小幔丽母亲染色体核型为45,X/46,XX的嵌合体,小幔丽父亲染色体核型正常,故其后代有特纳综合征可能,但也有正常染色体核型可能。建议如想再生,怀孕年龄不宜过大,孕期注意防止射线和化学物等接触,并做胎儿染色体核型分析。

十分幸运,小幔丽母亲如愿又得1个女儿,而且染色体核型正常,现已近6岁,既健康又可爱。

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农夫山泉: 2014-4-28 17:2
X染色体结构发生改变,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体,也可引起本病的发生。
浩轩123: 2014-4-28 16:46
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