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病情的确诊是精准治疗的关键因素,无法确诊就无法“对症下药”。本期案例是一位18岁患者,通过中美顶级专家联合会诊,得以确诊病情,并且得到了精准的治疗方案。
患者病例摘要
患者基本信息:患者男,18岁。
会诊诉求:右颞右枕肿瘤切除术后,疑似外周原始神经外胚层肿瘤,小圆细胞未分化肉瘤可能。右肺门、左肺下叶前内基底段转移瘤(性质未定)。为明确诊断及下一步治疗方案,进行本次中美联合会诊。
简要病史:MORE Health
病情发展经过:
患者于4年前出现咳嗽。胸部影像检查提示右肺部阴影。
全身PET/CT提示:
1.右中下肺门肿块,脱氧葡萄糖(FDG)摄取增高,考虑淋巴瘤源性病变,淋巴结结核可能性大,淋巴增生性疾病不能除外。
2.胸腺区密度增高,FDG未见异常摄取,考虑正常胸腺。
3.右颞叶低密度影,FDG未见异常摄取,考虑蛛网膜囊肿。遂行肺部肿物活检,病理学诊断:小圆细胞肿瘤,伴变性坏死。酶标:CK-,Vim+,CGA+/-,Syn-,Ki-67-,CD99+,CD56-,TTF1-。患者随后进行了全麻下行右肺下叶切除术(扩大性),手术顺利。术后患者恢复良好。
术后病理:右肺下叶病灶绝大部分坏死(凝固性坏死),坏死周围见组织细胞和纤维组织增生及淋巴细胞浸润。支气管切端未见明显病变。酶标:CK-,VIM+,SMA-,CD31-,CD34-,TDT-,CD56-。随后患者未进行系统治疗。
1年前,患者受凉感冒后出现发热,体温最高38.9℃,伴头晕呕吐,呕吐呈喷射状,伴四肢无力,予以静脉滴注头孢曲松钠抗感染,退热等对症治疗,经治疗症状缓解不明显,头痛症状较重。
颅脑MR:颅内占位可能。随后予以甘露醇、甘油果糖脱水降颅压。给予罗氏芬抗感染,阿昔洛韦等抗病毒治疗,经治疗患者病情较前缓解,头痛减轻。
3个月前,患者因“头痛呕吐,视物模糊,腰部疼痛”入院,颅脑CT及MR示右颞囊实性占位及右颞枕出血性占位。入院后在全麻下行右颞右枕肿瘤切除术,术后予以消炎、止血、抑酸、脱水、激素等对症支持治疗,患者恢复可。
术后病理:(右颞部、右枕部)小圆细胞恶性肿瘤,肿瘤伴有EWSR1基因阳性(基因断裂,未出现常规融合)。
提示:
1.骨外尤文瘤/外周原始神经外胚层肿瘤可能。
2.小圆细胞未分化肉瘤可能。免疫组化:(1)切片G:肿瘤细胞S-100(+), INI-1(+),EMA(小灶+),Vimentin(大部分+),Bcl-2(-/+),CD99(+,已重复),NSE(灶区+),CD56(部分+),CD34(血管+),CD31(血管+),F8(血管+),Ki-67(10%)。 (2)切片A:肿瘤细胞Vimentin(+),S-100(+),Syn(部分+),EMA(小灶+),CD34(血管+),Ki-67(10%+)。
2个月前,患者行术后全身PET/CT:
1.右肺占位切除术后:右肺门、左肺下叶前内基底段转移瘤。
2.右侧顶叶、颞叶占位术后:术区积液,少量积血。
3.右肺上叶后段炎性灶:左肺尖炎性小结节可能大。
4.胆囊结石。
其他扫描范围内躯干PET/CT检查未见明显异常FDG代谢征象。
胸部增强CT:右肺门区占位及左下肺、纵隔多发结节影,考虑右肺癌伴左下肺、纵隔多发转移可能。患者此后未进行系统治疗。
主要治疗:MORE Health
手术史:
右肺下叶切除术
右颞右枕肿瘤切除术
放疗史:暂无
化疗史:暂无
免疫治疗:暂无
主要检查(最近):
影像学检查:
颅脑MRI检查:右侧颞枕部尤文肉瘤术后改变;右侧枕叶局部片状强化,灌注稍高;请结合临床;右侧额叶结节状强化灶,考虑转移可能;左侧筛窦炎。
胸部、腹部增强CT:右下肺小圆细胞恶性肿瘤术后。
右支气管腔内软组病理:左颞叶:尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(EWS/pPNET);免疫组化结果:CD99(+), ERG(-), Fli-1(+), STAT6(-), NeuN(-). Ki-67(+, 20%)。肺组织:小圆细胞肿瘤,伴变性坏死,酶标显示不理想,请结合临床。酶标:CK(-)、Vim(+)、CGA(+/- )、Syn(-)、Ki-67(-)、CD99(+)、CD56(-)、TTF1(-)。
分子检测:FISH法检测t(22q12)(EWSR1): >50%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或单独红色信号,本切片中以单独红色信号为主,提示(+),即有EWSR1基因相关易位。
会诊专家意见
专家介绍
Timothy P.Cripe,MD,PhD
美国全国儿童医院血液肿瘤和骨髓移植科教授主任
美国全国儿童医院 儿童癌症和血液疾病中心 项目负责人
美国俄亥俄州立大学医学院 教授
简介:
Dr.Timothy P Cripe于美国爱荷华大学获得医学博士和哲学博士,并完成儿科住院医师培训。之后,Dr Cripe先后于波士顿儿童医院和Dana-Farber癌症研究所,科罗拉多大学健康科学中心和儿童院进行专科培训,并曾在威斯康星-麦迪逊大学和辛辛那提儿童医院医疗中心任教,现为美国著名儿童医院全国儿童医院血液/肿瘤和骨髓移植科主任,儿童癌症和血液疾病中心项目负责人,俄亥俄州立大学医学院教授。Dr Cripe的研究课题旨在研发并测试针对儿童非中枢系统实体瘤(特别是肉瘤和神经母细胞瘤)的新型靶向治疗,并转化为临床研究。其团队探索应用溶瘤病毒进行有选择性的感染和杀死癌细胞。Dr Cripe在国际著名期刊发表超过100篇论文和著作章节。Dr Cripe曾被评为“美国最佳医生”。
医学背景:
1993-1995 美国科罗拉多大学健康科学中心和儿童医院专科培训
1992-1993 美国波士顿丹娜法伯癌症研究所和儿童医院专科培训
1989-1992 美国爱荷华大学儿科住院医师培训
1982-1989 美国爱荷华大学医学博士和哲学博士
专业领域:
儿科肿瘤儿科血液病骨髓移植肉瘤神经母细胞瘤儿童脑肿瘤实体瘤横纹肌肉瘤
病情总结
患者是一位18岁男性患者,对于该患者的诊断,当地医院似乎一直未给出明确判断。基于全部的病历资料,我们判断他应该是一位尤文肉瘤或者类尤文肉瘤患者,伴脑及肺部转移。
回顾患者病情,2014年切除的肺部肿物似乎很像疾病最起始的位置;尤文肉瘤(通常)起始于胸壁(Askin瘤)或者在椎旁部位(外周型原始神经外胚层肿瘤)都是有很明确的描述的,但是患者初始的胸部病变在肺门,确实不太常见。然而,在当时的PET扫描报告中没有发现其他的FDG-代谢位点,支持这是原发(发病)的部位的观点。目前在他的脑部及肺部都有进展性疾病。鉴于小圆细胞肿瘤显示波形蛋白(vimentin)和CD99染色阳性(这将有助于知道这是膜相关的),以及荧光原位杂交检测(FISH)EWSR1基因易位,都支持尤文肉瘤的诊断。最近的患者脑部手术的病理结果高度支持此结论。基于上述判断,我们建议按照尤文肉瘤的标准治疗方案进行下一步的治疗。
专家意见
1.尤文肉瘤大多对标准化疗方案有效,肿瘤缩小甚至抑制,开始1~2天可能会有副作用,如骨髓抑制甚至感染,可能需住院。若化疗有效能延长生存率至几年,提高生活质量。
2.患者已发生多处转移,寻找原发灶对治疗无意义。必须先用化疗缩瘤,再把每个病灶放疗或手术切除。
3.虽然理论上化疗药无法通过血-脑脊液屏障,由于尤文肉瘤血管丰富,化疗药可能能进入中枢。先行3~4周期化疗,每2周期后行CT评估,缩瘤后再配合放疗。缩瘤成功行局灶放疗,若肿瘤对化疗药物无反应可考虑大范围放疗。其他部位放疗行4~6周。
标准化疗方案详见:https://clinicaltrials.gov/show/NCT02306161
会诊获益分析
本次会诊针对案例患者复杂罕见的肿瘤进行了深度分析,提出了较为明确的“尤文肉瘤”的诊断,并给出了对应的治疗建议。患者通过本次会诊最大获益为:明确了尤文肉瘤的诊断。在患者4年前发病至今,当地就诊医生未进行相关考虑,而是更倾向于肺癌脑转移的诊断。通过本次联合会诊,中美医生在患者的诊断上达成了共识,并针对尤文肉瘤提出合理治疗方案,使患者能够在正确的治疗过程中,进一步评估治疗效果,给迷茫的患者及家属带来了新的希望。
特别提示:任何诊疗方案的实施及药品的使用都务必在医生指导下进行。
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注:本案例为MORE Health爱医传递为患者提供医疗服务的真实案例内容,由MORE Health爱医传递原创并经中美专家及患者同意后发布,欢迎大家分享&转发给有需要的人,未经允许谢绝任何途径的转载及其他任何商业用途!

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