什么是黏脂贮积症?分为几种类型?各类型的临床特点是什么?
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什么是黏脂贮积症?分为几种类型?各类型的临床特点是什么?
潘慧 (审核) 主任医师  |   北京协和医院 内分泌科
创建:2011-08-08

黏脂贮积症患者兼有脂质贮积症及黏多糖贮积症的临床表现,实质上患者器官无脂质或黏多糖贮积。本组疾病均按常染色体隐性方式遗传,均无特效治疗方法。本病分以下两型:黏脂贮积症Ⅰ型和黏脂贮积症Ⅱ型。

黏脂贮积症Ⅰ型(Muolipidosis typeⅠ,MLⅠ):因α唾液淀粉酶缺陷所致。临床主要表现为生后1岁以内即有临床表现,具有多发性骨发育不良,中度智力低下,肝脾大,角膜浑浊,眼底樱桃红斑,抽搐,淋巴细胞内空泡形成,成纤维细胞内可见粗颗粒状包涵体等,症状类似Hurler综合征,但尿中无黏多糖排出。

黏脂贮积症Ⅱ型亦称Ⅰ细胞病(MLⅡ,Ⅰ-cell):因N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷所致。临床主要表现为出生后不久即出现症状。临床表现类似Hurler综合征及GM1节苷脂贮积症。患者有先天性髋脱位,腹股沟疝,牙龈肥厚,肩关节活动受限,全身肌张力降低,皮肤厚而紧,肝大。面容粗陋随年龄增大日趋明显,智能落后进行性加重。长骨、椎体、骨盆、手、肋骨、胫骨均有多发性骨发育不良的表现。患者一般于2~8岁死于肺炎或充血性心力衰竭。实验室检查发现尿中无异常黏多糖排出,但唾液酸寡糖增多。培养的成纤维细胞中溶酶体酶均缺乏,而培养液中含有大量溶酶体酶。这一点可与黏多糖病进行鉴别。

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