微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

慢性进行性舞蹈病

概述

慢性进行性舞蹈病又名Huntington舞蹈病或遗传性舞蹈病,呈常染色体显性遗传。常中年起病,临床特征为慢性进行性舞蹈样动作,进行性痴呆

病因

为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3,基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩,其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失,其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少,生长抑素神经元保存。

临床表现

本病常于30~50岁间隐匿起病,男女均可患病。病程长短不一,长者可达一、二十年。首发症状常为人格和行为改变。主要表现为舞蹈手足徐动症,最初出现动作笨拙,挤眉弄眼,摇头耸肩,随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作,并因情绪紧张而加重。躯干的不自主扭动常导致患者端坐、站立、行走困难,并且常常摔跤。喉肌和舌肌受累出现构音困难和吞咽困难。多数患者有情感障碍和不同程度智力减退。20岁以前起病的少年型Hunt-ington病,通常以肌强直为特征,而不是舞蹈样动作,还可有癫痫和小脑性共济失调。病人情绪易激动,表现抑郁或冲动行为。记忆力、智力进行性减退,最终导致痴呆。

检查

1.脑电图可见弥漫性慢波,一般无特异性。
2.CT可见侧脑室前角扩大,尾状核变平坦或凹陷,全脑呈弥漫性萎缩。正电子发射断层扫描见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。

鉴别诊断

1.罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病,呈常染色体显性遗传,仅有轻度肌无力,无智力改变,病情不进展。  
2.老年性舞蹈病发生于老年人,可由中风引起,起病急,可呈现偏身舞蹈症。  
3.L-多巴,酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症,均有服药史,且不伴有痴呆。  
4.动脉硬化性皮质下脑病发病于老年人,痴呆很轻,常有动脉硬化糖尿病伴发,可有偏瘫肌萎缩或椎体束征等神经损害,脑CT和MRI中可有侧脑室旁白质损害。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。  
5.血管性痴呆均有中风病史、严重的偏瘫等神经损害体征。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。  
6.老年性痴呆发生于老年患者,以智能障碍为突出表现,表现中不出现多动。用18F-脱氧葡萄糖的PET检查主要在皮质广泛的代谢障碍而没有尾状核等纹状体区的损害。 

治疗

目前尚无很好的治疗药物。2008年12月美国FDA批准了Prestwick公司用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物Xenazine(丁苯那嗪),这是第一个在美国获准治疗该症的治疗药。国内患者服用结果显示,对部分患者不受控制的多动行为控制不错。但是有少数患者出现抑郁症状。


温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多
概述
病因
临床表现
检查
鉴别诊断
治疗