微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

小儿家族性自主神经失调综合征
注:此为通俗版点此进入专业版

什么是小儿家族性自主神经失调综合征?

  • 小儿家族性自主经失调综合征是儿科少见的一种家族性常染色体遗传病。

  • 小儿家族性自主神经失调综合征病因虽未明确,但其病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传

  • 小儿家族性自主神经失调综合征主要表现为呕吐腹泻便秘,肌痉挛、运动功能碍、共济失调步态不稳等)、感觉丧失、出过多、皮肤红斑、哭时无等。

  • 小儿家族性自主神经失调综合征的治疗主要以对症治疗为主,明显畸形的患儿,可采取手术治疗。

  • 小儿家族性自主神经失调综合征不仅会影响患儿生活和学习,还会引起肺炎癫痫肺水肿、小儿尿毒症等严重并发症。

  • 目前无法根治,及时、规范治疗,可缓解症状,延长生存期。

你需要到哪个科室就诊?

儿科、神经内科或内科

为什么会得小儿家族性自主神经失调综合征?

小儿家族性自主神经失调综合征病因虽未明确,但其发病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。

怎么知道得了小儿家族性自主神经失调综合征?

腺体分泌异常

  • 出汗过多,头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,手掌、足底不出汗。

  • 哭时泪极少或无泪是本病的重要特点。

皮肤红斑

  • 进食或情绪激动时,面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点,餐后迅速消失。

  • 严重者可出现肢体发绀、发凉。

生理反射异常

肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节减弱,角膜反射消失等异常情况。

感觉异常

广泛性痛、温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,味觉障碍等。

躯体外貌

  • 身材矮小。

  • 发育缓慢。

  • 脊柱侧弯

  • 足外翻。

  • 角膜溃疡

  • 动作笨拙。

  • 步态不稳。

  • 说话带鼻音(构音障碍)。

神经精神症状

  • 说话迟晚。

  • 情绪不稳。

  • 共济失调。

  • 排尿性或吞咽性晕厥,不能参加体育活动。

  • 部分患儿可有抽搐,伴有发热和缺等。

血压容易波动

消化道症状

  • 出生后常不会吸奶,有时出现吸吮困难。

  • 年龄稍大者可有吞咽困难、食物反流、周期性恶呕吐、痉挛性腹痛等。

需要做哪些检查来确诊小儿家族性自主神经失调综合征?

确诊小儿家族性自主神经失调综合征主要依靠体格检查、验室检查、影像学检查等。

实验室检查

  • 血常规,提示机体有无感染等情况。

  • 生化,检查血清中多巴胺β羟化酶(DβH)活性有无降低。

  • 尿常规,检查尿中有无异常等情况,为诊断小儿家族性自主神经失调综合征提供重要依据。

  • 检验性皮肤检测,检查有无皮肤发红流泪等情况,对确诊本病有重要价值。

影像学检查

医生是怎么诊断小儿家族性自主神经失调综合征的?

医生确诊小儿家族性自主神经失调综合征一般根据病史、临床表现、血常规、血生化、尿常规、检验性皮肤检测、X线检查等。

  • 病史:有家族史。

  • 临床表现:呕吐、腹泻或便秘,肌痉挛、运动功能障碍、共计失调(步态不稳等)、感觉丧失、出汗过多、皮肤红斑、哭时无泪等。

  • 血常规:检查可见嗜酸性粒细胞中性粒细胞的异常增加。

  • 血生化:可见血清中DβH活性降低。

  • 尿常规:检查可见3-氧基-4羟基乙酸(HVA)增加,部分无明显异常。

  • 检验性皮肤检测:皮内注射组胺不引起皮肤发红反应,但可引起流泪。

  • X线检查: 可见骨骼、四肢等发育异常。

小儿家族性自主神经失调综合征需要和哪些疾病区别?

  • 本病需要与肠胃炎等进行鉴别。

  • 医生主要通过病史、临床表现、辅助检查等排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗小儿家族性自主神经失调综合征?

小儿家族性自主神经失调综合征的治疗以对症治疗为主,明显畸形的患儿,可采取手术治疗。

对症治疗

  • 吞咽困难的患儿,可给予鼻饲。部感染的患儿,可应用抗生素。多汗、流口水,可使用阿托品类药物治疗。流泪障碍、角膜溃疡,可给予相应的对症处理。可使用各种维生素、镇静剂,如地西泮、氯丙嗪,抗癫痫药物等。

  • 自主神经失调性危象发作时,可用氯丙嗪、地西泮、甲酰甲碱作治疗,必要时需补液。

  • 眼内滴入甲基纤维素眼药水,可保护角膜。

  • 可注射醋甲胆碱新斯的明治疗本病可有一时性效果。

手术治疗

有明显的脊柱畸形的患儿,应进行手术矫形。

小儿家族性自主神经失调综合征有哪些危害?

小儿家族性自主神经失调综合征不仅会影响患儿生活和学习,还会引起肺炎、癫痫、肺水肿、小儿尿症等严重并发症。

治疗后的效果怎么样?

目前无法根治,及时、规范治疗,可缓解症状,延长生存期。

怎么预防小儿家族性自主神经失调综合征?

  • 避免近亲结婚。

  • 婚前应进行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。

概述

家族性自主经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能碍,智能正常或低下,进展缓慢。主要以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。

病因

本病征病因虽未明缺,但其病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。

临床表现

其主要临床表现有以下几个方面。
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐腹泻便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2.腺体分泌异常。如出过多,头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,但手掌、足底则不出汗,汗成分分析如常。哭时极少或无泪是本病的主要特征,各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
3.皮肤红斑。常于进食或情绪激动时,面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点,餐后迅速消失,甚者可出现肢体发绀发凉。
4.生理反射异常。临床查体可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节减弱,角膜反射消失等异常情况。
5.感觉异常。患者可有广泛性痛、温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑、、异常多汗、流涎或缺乏液、味觉障碍,以及痫性发作等。部分患者亦可见有体温明显异常可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。
6.躯体外貌。学龄期患儿可见有身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙、步态不稳、说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯等。
7.神经精神症状。说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%的患者可有抽搐发作,伴有发热和缺等。
8.晕。在高二氧化碳或低氧状态下,通功能降低并有心动过缓低血压,甚至出现晕厥。
9.血压容易波动。血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动,管运动障碍是本病的特征之一。如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率呼吸频率不稳定。
10.消化道症状。出生后常不会吸奶,有时出现吸吮困难,年龄稍大些后,可有吞咽困难、食物反流、周期性恶呕吐、痉挛性腹痛等。

检查

1.验室检查
(1)血液常规  合并有感染或体温升高时,可有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。
(2)血液生化  可见血清中DβH活性降低。
(3)尿液常规  部分人可无明显异常。
(4)3-氧基-4羟基乙酸(HVA)  尿和脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加。
(5)特殊检查  如尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG),均可见明显减少。
(6)检验性皮测  皮内注射组胺不引起皮肤发红反应,但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。
2.影像学检查
(1)X线  可见患儿骼、四肢等发育异常。
(2)其他  临床上应同时结合B超、心电图脑电图等检查,全面了解患儿情况。

诊断

1.根据相关的的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。
2.诊断要点为无泪或少泪,滴入乙酰甲碱后可暂时恢复流泪并缩瞳,角膜无反射,舌头无味蕾,味觉丧失,对疼痛不敏感,腱反射消失,有遗传史,注射组胺皮肤不发红,尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。

治疗

1.本病征尚无特殊治疗方法,仅以对治疗为主。
2.吞咽困难的患儿可给予鼻饲,部感染者可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理,各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。
3.自主神经失调性危象发作时,可用氯丙嗪、地西泮、甲酰甲胆碱作对症治疗,必要时需补液。眼内滴入甲基纤维素眼药水,可保护角膜。
4.注射醋甲胆碱新斯的明可有一时性效果,对于小儿,这类药物的剂量难以确切掌握。

预后

肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫,或小儿尿毒症肺水肿等并发症,多在儿童期死亡。若早期诊断,及时预防合并症及处理,不少患者可以生存至成年期。

预防

预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多

什么是小儿家族性自主神经失调综合征?

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得小儿家族性自主神经失调综合征?

怎么知道得了小儿家族性自主神经失调综合征?

需要做哪些检查来确诊小儿家族性自主神经失调综合征?

医生是怎么诊断小儿家族性自主神经失调综合征的?

小儿家族性自主神经失调综合征需要和哪些疾病区别?

怎么治疗小儿家族性自主神经失调综合征?

小儿家族性自主神经失调综合征有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防小儿家族性自主神经失调综合征?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗
预后
预防