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糖原贮积病Ⅱ型
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什么是糖原贮积病Ⅱ型?

  • 糖原贮积病Ⅱ型是一种遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,也可散发。

  • 主要病因为基因缺陷所致溶酶体α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏。

  • 糖原贮积病Ⅱ型主要临床表现为心、肝、舌肿大和骨骼肌无力

  • 此病尚无有效疗法,控制饮食无效。

  • 由于此病尚无有效的疗法,患儿病死率较高。

  • 糖原贮积病Ⅱ型属于遗传性疾病,尚无有效的预防方法。

你需要到哪个科室就诊?

儿科、内分泌科、神经内科

为什么会得糖原贮积病Ⅱ型?

  • 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1,4糖苷键和α-1,6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。

怎么知道得了糖原贮积病Ⅱ型?

糖原贮积病Ⅱ型主要临床表现为心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。此病依据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成年型,各型症状差异很大。

  • 婴儿型(1岁以内发病)

    患者在出生后的几个月内即可出现心肌肥大、全身肌肉无力、肌张力减退、肝大呼吸困难,伴营养障碍和发育停滞,大多在1岁时死于心、肺功能衰竭。

  • 青少年型(1~19岁发病)

    表现为进行性肌营养不良,对称性近端肌无力,可伴腓肠肌假性肥大,后期可出现呼吸肌麻痹。

  • 成人型(20岁以后发病)

    表现为骨骼肌无力,疾病进展缓慢,一般不累及心脏。

需要做哪些检查来确诊糖原贮积病Ⅱ型?

确诊糖原贮积病Ⅱ型主要进行体格检查、实验室检查及活体组织病理学检查。

  • 体格检查

    临床主要表现心、肝、舌肿大和骨骼肌无力,体格检查是最常用的检查手段。

  • 实验室检查

    血糖血脂、糖耐量试验、血常规肝功能血气分析等血生化检测及糖代谢功能试验,有助于本病的初步诊断。

  • 活体组织病理学检查

    肌肉和皮肤成纤维细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性的测定为诊断的金标准。

    围生期羊水细胞检查糖原颗粒也用于本病的产前诊断。

医生是怎么诊断糖原贮积病Ⅱ型的?

医生诊断糖原贮积病Ⅱ型主要结合临床症状、体格检查、实验室检查及活体组织病理学检查。

临床症状

  • 婴儿型表现为吮吸及咽下困难,呼吸浅,四肢肌肉无力;心脏肥大,早期出现心力衰竭;肝脏中度肿大,并有巨舌。

  • 儿童型以四肢无力为主要临床表现,常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。

  • 成年型一般在30~40岁发病,表现为缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近躯干端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上患者的呼吸功能受到影响。

体格检查

临床主要表现为心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。

实验室检查

活体组织病理学检查

  • 肝脏活组织检查见肝组织糖原含量升高和葡萄糖-6-磷酸酶活性降低。

  • 酸性α-葡萄糖苷酶活性测定比正常值下降超过10%。

  • 肌活检可见Ⅱ型肌纤维PAS染色阳性。

  • 电镜下,溶酶体中见大量糖原颗粒沉积。

糖原贮积病Ⅱ型需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可能会出现肌肉无力等症状,容易与糖原贮积病Ⅱ型混淆,这些疾病有重症肌无力低钾血症低钠血症等。

  • 如果出现上述症状,需要及时去医院就诊,医生主要通过体格检查、组织病理学检查等排除其他疾病,并做出诊断。

怎么治疗糖原贮积病Ⅱ型?

此病尚无有效疗法,控制饮食无效。

糖原贮积病Ⅱ型有哪些危害?

  • 本病可累及所有器官,糖原沉积在不同部位,造成相应的损害。

  • 本病是常染色体隐性遗传性疾病,有可能遗传给后代。

  • 本病儿童期发病,死亡率较高。

治疗后的效果怎么样?

此病尚无有效疗法,患儿病死率较高。

怎么预防糖原贮积病Ⅱ型?

糖原贮积病Ⅱ型属于遗传性疾病,无有效预防措施。有家族史者,定期体检,以便早期发现、早治疗。

概述

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病,本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型,由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。

病因

糖原贮积病Ⅱ型,由酸性麦芽糖酶(AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

临床表现

1.婴儿型
常在出生1个月或3~4个月后发病。
(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。
(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌,心脏扩大,少数患儿肝脏肿大,心律失常
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩 大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎肌营养不良症。预后较好。

检查

1.血生化检查
(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞
3.肌电图
示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀

诊断

本病诊断依赖于典型的临床症状,心脏和肌肉的体征。
1.婴儿型
可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.儿童型
可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成年型
可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积,周围血白细胞的糖原染色阳性,予以肯定诊断。
4.GAA活性测定诊断法
GAA活性测定法是一种损伤较小、操作简便的诊断方法,也是一项诊断Ⅱ型糖原累积病的金标准,可以帮助确诊。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养,当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4~6周,因此明显延迟了诊断。

治疗

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患者取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。

预后

婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。

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需要做哪些检查来确诊糖原贮积病Ⅱ型?

医生是怎么诊断糖原贮积病Ⅱ型的?

糖原贮积病Ⅱ型需要和哪些疾病区别?

怎么治疗糖原贮积病Ⅱ型?

糖原贮积病Ⅱ型有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防糖原贮积病Ⅱ型?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗
预后