多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性,临床表现轻重不一,如能早期发现、合理治疗,部分患儿预后较好。

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