法布里病
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法布里病

本词条由:
  • 北京大学第一医院   神经内科    袁云 (主任医师)    审核

法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000~1/40000。男女均受累,多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。

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