HHH综合征
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HHH综合征

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核

HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征,又称鸟氨酸转移酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退,常合并肝功能损害。

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