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HHH综合征

概述

HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜酸尿症综合征,又称鸟氨酸转移酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退,常合并肝功能损害。

病因

HHH综合征的主要病因是线粒体膜上鸟氨酸转运体SLC25A15基因突变,导致鸟氨酸在细胞质内堆积,肝脏尿素循环障碍

临床表现

早发型常在婴幼儿早期出现症状,一些患者在儿童期发病,成人发病者罕见。部分迟发型的患者病情进展缓慢,常因厌食高蛋白食物、呕吐、智力运动障碍、惊厥共济失调意识障碍等神经精神异常引起重视。患者神经系统损害呈进行性加重,可见痉挛步态和肌阵挛发作等,部分患者出现痉挛性截瘫,伴或不伴认知障碍。肝功能损伤表现为肝脏增大,肝功能异常

检查

1.实验室检查
血氨、血鸟氨酸及尿同型瓜氨酸升高,血浆谷氨酰胺、尿素循环中间产物和乳清酸增加。少数患者尿有机酸增高,凝血功能异常。
2.影像学检查
一些患者头颅CT、MRI可见脑部异常,如脑萎缩、白质改变、硬膜下出血、内囊病变、钙化、弥漫性脑水肿
3.神经电生理检查
一些患者合并周围神经损害,双下肢诱发电位异常,神经肌电图电传导速度异常。
4.基因分析
SLC25A15基因突变分析与皮肤成纤维细胞内线粒体标记的14C-鸟氨酸转运能力的评估是确诊本病的重要方法。

诊断

本病诊断较为困难,各个年龄的患者均缺乏特异性的症状与体征,需依靠实验室检查才能诊断,如血氨,、血鸟氨酸增高,尿同型瓜氨酸升高,皮肤成纤维细胞内14C-鸟氨酸转运能力降低,通过基因分析可确诊。

鉴别诊断

HHH综合征需与其他疾病进行鉴别,如引起高鸟氨酸血症的鸟氨酸氨基转移酶缺乏症,引起尿素循环障碍的其他遗传代谢病,引起同型瓜氨酸尿症的赖氨酸尿性蛋白耐受不良,以及高胰岛素血症-高氨血症综合征、丙酮酸羟化酶缺乏症等。

治疗

1.纠正高氨血症
静脉注射葡萄糖以纠正高氨血症。对严重高氨血症的患者,需进行血液透析,快速降氨,以保护大脑及肝脏。
2.促进氨旁路代谢
采用氨清除剂,如丁酸钠、苯乙酸钠和苯甲酸钠等,使内源性氨从尿中排出,以促进氨的排泄。
3.饮食控制
限制天然蛋白质的摄入,以碳水化合物和脂肪的形式提供能量,并保证其他营养素供应;补充瓜氨酸或精氨酸,促进氨产物的排出。
4.肝移植
是有效的治疗方法,可以改善尿素循环,提高生存质量。

预后

HHH综合征患者的预后与发病年龄、病情轻重及治疗开始时间的早晚有关,发病愈早预后愈差。早期肝移植可显著改善预后。

预防

HHH综合征为为常染色体隐性遗传病,对于患者家族成员,应进行疾病基因携带者筛查,给予遗传咨询。再生育时应进行胎儿的产前诊断,以利于优生优育。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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