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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

概述

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一种罕见的遗传代谢病,属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂,可在新生儿到成年发病,轻重不同,常见无力、喂养困难、昏迷肌痛等症状,严重者出现肝病、心肌病,甚至猝死

病因

由于编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变,导致线粒体长链脂肪代谢障碍,能量生成障碍,引起脑、心脏、肝脏、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受损。

临床表现

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为早发严重型、肝型、肌型,严重程度各不相同。
1.早发严重型
出生后就会发病,多器官损害,死亡率很高。常见表现有喂养困难、呕吐、四肢松软、无力、饥饿时昏睡、昏迷、呼吸深大、黄疸肝大等。
2.肝型
在幼儿后期或儿童期发病,病情轻,出现恶心、呕吐、无力、运动不耐受、视力异常等表现。
3.肌性
于青少年或成年发病,肌无力,肌痛,尿色深,还可有发热、全身不适、恶心、呕吐等全身症状。

检查

1.体格检查
可见黄疸、呼吸深大、肝大、四肢松软。
2.血生化检查
常有空腹低血糖血氨升高、肝损害、游离脂肪酸增高等。
3.血电解质分析
可发现酸中毒
4.串联质谱检查
血液多种羟酰基肉碱增高。
5.气相质谱检测
尿液二羧酸增高或正常。
6.基因检测
HADHA基因双等位基因突变。

诊断

1.患者出现逐渐进展且不可逆的视网膜病变、外周神经病变、心肌病、脂肪肝、低酮性低血糖、肌无力、肌痛等表现。
2.低酮性低血糖、血清肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转酶升高、游离脂肪酸升高等。
3.血液多种羟酰基肉碱增高,部分患者伴游离肉碱降低。
4.尿液二羧酸增高或正常。
5. HADHA基因检出双等位基因突变,可明确诊断。

治疗

主要原则是饮食治疗、对症治疗,积极预防并发症。
1.饮食治疗
选择高糖类、低长链脂肪酸饮食,适当补充中链三酰甘油,避免长时间空腹,特别要防止夜间睡眠中发生低血糖。
病情稳定规律进食。新生儿患者每隔3小时喂养一次;<6月龄的婴儿每隔4小时喂养一次;6~12月龄的婴儿夜间可间隔6~8小时喂养一次;1~7岁的儿童白天可间隔4小时进食一次,夜间可间隔10小时进食;成人一般每隔8小时进食一次。
夜间或紧张活动时可使用生玉米淀粉,提高空腹耐受力。
2.对症治疗
(1)急性期可静脉滴注葡萄糖,纠正代谢性酸中毒,降低血氨,保护大脑、心脏、肝脏等重要器官,减少猝死及后遗症。
(2)若患者血液游离肉碱明显降低,可以补充小剂量左卡尼汀。

预后

预后与发病年龄、临床类型、能否早期诊治有关。若能尽早诊断并进行治疗,可以减少猝死,预防多种并发症。若能坚持治疗,注意保护心脏和肝脏功能,预后相对较好。

护理

1.规律进食,选择高糖、低长链脂肪酸饮食,避免饥饿及暴饮暴食。
2.避免剧烈运动或疲劳。

预防

患儿父母再次生育时,子女有25%的概率患病,50%的概率为无症状携带者,25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下,母亲孕期可以进行产前诊断。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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