长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一种罕见的遗传代谢病,属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂,可在新生儿到成年发病,轻重不同,常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状,严重者出现肝病、心肌病,甚至猝死。
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