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遗传性果糖不耐受症

概述

遗传性果糖不耐受症(hereditary fructose intolerance, HFI)又称果糖血症,是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传,活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病,表现为恶心、呕吐腹痛黄疸肝大生长发育迟缓等,严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐受症还可引起"西瓜病""荔枝病"等。通过饮食控制防止发病,保证生长发育。

病因

由于编码果糖-1,6-双磷酸醛缩酶B的ALDOB基因突变,果糖-1,6-双磷酸醛缩酶B功能缺陷,果糖代谢异常,导致低血糖、肝损害及其他器官损害。

临床表现

患者症状严重程度与进食果糖的年龄有关,年龄越小,症状越严重。
部分配方奶粉含有蔗糖等成分,可在肝脏中转化成果糖。人工喂养的新生儿食用这些配方奶粉后,常出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷休克、低血糖及出血倾向。严重者导致急性肝衰竭
母乳喂养的患儿大多在第一次食用含果糖的食物或服用含果糖、蔗糖等药物后发病。进食有关食物或药物后,半小时内出现呕吐、腹痛、出汗、惊厥、低血糖。若未及时停止食用含果糖的食物或药物,还会出现食欲减退、腹泻、体重不增、黄疸、肝大、腹水水肿等异常。大部分患儿会主动拒绝吃含果糖的食物和药物。
病情严重者出现多脏器损害,肝肾功能衰竭,抽搐、昏迷,甚至死亡。

检查

1.体格检查
急性期可见黄疸、肝大、水肿、腹水。
2.血生化检查
急性期可出现低血糖,还可发现血清果糖、乳酸丙酮酸尿酸游离脂肪酸明显增高,血清谷丙转氨酶谷草转氨酶、胆红素增高等肝损害表现,
3.凝血功能检查
一写患者凝血功能障碍。
4.血电解质分析
急性期可见低血磷、低血钙。
5.基因检测
ALDOB基因双等位基因突变。

诊断

遗传性果糖不耐受症缺乏特异性,临床诊断困难,主要通过基因分析确诊。
若患者有遗传性果糖不耐受症的家族史,进食含果糖的食物或药物后出现恶心、呕吐、腹痛等症状,可以考虑诊断。
基因检测发现ALDOB基因双等位基因突变可明确诊断。

治疗

通过饮食控制、对症治疗等可以控制病情。
1.饮食控制
禁止食用任何含果糖、蔗糖、山梨醇等成分的食物及药物。
2.对症治疗
(1)若出现低血糖,静脉注射葡萄糖
(2)对于抽搐者,酌情使用镇静药或抗癫痫药。
(3)对于出血倾向严重者,给予成分输血
(4)对于严重肝衰竭代谢性酸中毒患者,必要时进行血液透析

预后

若能在发生严重器官损害之前发现,并开始正确治疗,可减轻症状,恢复正常生长发育。
部分患儿有肝肾损害及尿路结石,治疗后逐渐好转。

护理

严格避免含果糖、蔗糖、山梨醇的食物及药物。

预防

患儿父母再次生育时,子女有25%的概率患病,50%的概率为无症状致病基因携带者,25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下,母亲孕期可以进行产前诊断。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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