糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)
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糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)

本词条由:
  • 北京大学第一医院   神经内科    王朝霞 (主任医师)    审核
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)又称糖原贮积症(Ⅰ型和Ⅱ型)。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。目前根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传,个别为X连锁遗传。
糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病,主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖,出现大汗、苍白、嗜睡等症状;儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血等表现;成人患者可有痛风等。Ⅰb亚型患者还可出现粒细胞功能障碍。
糖原累积病Ⅱ型又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症,主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。
这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
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