全羧化酶合成酶缺乏症
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全羧化酶合成酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetase,HLCS)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一,引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍,以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现,致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为吸吮困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷,生物素有较好的治疗效果,早期治疗的患者预后良好。
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