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赖氨酸尿蛋白不耐受症
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什么是赖氨酸尿蛋白不耐受症?

  • 尿蛋白不耐受症是一种罕见的遗传性疾病

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症发病率低,但在某些人群的出生人口中发病率为1:50000。

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症通常由于SLC7A7基因突变导致赖氨酸鸟氨酸精氨酸氨基酸转运异常,在小肠的吸收及肾脏的重吸收障碍,体内缺乏赖氨酸、鸟氨酸及精氨酸,发生蛋白质营养不良。精氨酸及鸟氨酸缺乏还可引起尿素循环障碍血氨增高。

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症主要表现有呕吐腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症主要通过饮食治疗、药物治疗,控制高氨血症及并发症,同时保证充足的营养。治疗可缓解症状。

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症患儿可出现生长发育不良、骨质疏松症等后果。预后情况与治疗时期有关,早治疗可降低死亡率。

你需要到哪个科室就诊?

内分泌科、消化内科、儿科

为什么会得赖氨酸尿蛋白不耐受症?

赖氨酸尿蛋白不耐受症是遗传病。由于基因突变导致。

怎么知道得了赖氨酸尿蛋白不耐受症?

赖氨酸尿蛋白不耐受症常在断奶后发病,患儿可出现以下症状。

  • 早期症状是反复呕吐和腹泻。

  • 进食富含蛋白质的食物后出现烦躁、昏睡、昏迷、喂养困难、发育停滞、无力。

  • 疾病进展,患儿生长发育不良,骨质疏松,表现为矮小、易骨折肌肉萎缩乏力、面色苍白、易感染等。

需要做哪些检查来确诊赖氨酸尿蛋白不耐受症?

主要检查包括体格检查、实验室检查及基因检测

体格检查

检查患儿的身体发育是否落后,是否有肝、脾大、肌肉松软等体征。

实验室检查

  • 检测患者空腹时和食用高蛋白食物后的血氨含量变化。是诊断依据之一。

  • 检查血清中和尿液中的相关氨基酸含量。是诊断依据之一。

  • 口服赖氨酸负荷试验可了解是否有肠道吸收和肾小管重吸收赖氨酸障碍。

基因检测

检查相应的SLC7A7基因是否突变。可直接确诊本病。

医生是怎么诊断赖氨酸尿蛋白不耐受症的?

医生通过家族史、临床表现、实验室检查、基因检测确诊赖氨酸尿蛋白不耐受症。

家族史

部分患儿有家族史。

临床表现

患儿有反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现烦躁、昏睡、昏迷、喂养困难、发育停滞、无力,生长发育不良,骨质疏松等表现。一些患儿肝大、脾大,肌肉松软。符合本病的临床特点。

实验室检查

  • 患者空腹时血氨含量正常,食用高蛋白食物后的血氨含量升高。

  • 血清中的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸含量降低;尿液赖氨酸、精氨酸升高。

  • 口服赖氨酸负荷试验提示肠道吸收和肾小管重吸收赖氨酸障碍。

基因检测

SLC7A7基因存在突变情况。

赖氨酸尿蛋白不耐受症需要和哪些疾病区别?

赖氨酸尿蛋白不耐受症单纯从症状来看很难诊断,患者出现上诉相似症状应去医院就诊,需在进行各项检查后明确诊断。

  • 与赖氨酸尿蛋白不耐受症症状类似的疾病还有新生儿一过性高氨血症、有机酸尿症等。

  • 通过实验室检查、基因检测可以帮助排除其他疾病。

怎么治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症?

赖氨酸尿蛋白不耐受症的治疗原则是通过饮食治疗、药物治疗,控制高氨血症及并发症,同时保证充足的营养。

饮食治疗

  • 限制天然蛋白质摄入,增加淀粉及高脂肪类食物,保证生长发育所需营养供应。

  • 如果有血脂异常,可以先尝试饮食调整和补充鱼油。

药物治疗

  • 发生急性高氨血症危象时,可以静脉点滴精氨酸、苯甲酸钠丁酸钠等药物,阻断氨的生成。

  • 病情稳定后,还需要服用祛氨药物。

  • 长期治疗中需补充瓜氨酸、赖氨酸、左卡尼汀等营养素

赖氨酸尿蛋白不耐受症有哪些危害?

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症的呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、无力等症状所带来的生活不便。

  • 可引起患儿生长发育不良、骨质疏松症。

  • 如果病情反复,可能引起智力运动发育延迟。

  • 如果合并呼吸系统损害,可能发生呼吸衰竭,甚至导致多器官功能障碍,危及生命。

  • 因其有遗传性,可影响到家族后代。

治疗后的效果怎么样?

早期诊断和治疗,可有效缓解病情,预防严重并发症的出现,降低赖氨酸尿性蛋白不耐受症的病死率。

怎么预防赖氨酸尿蛋白不耐受症?

  • 夫妻中一方或双方患有赖氨酸尿蛋白不耐受症,或有家族史,建议女方怀孕前进行产前咨询。

  • 如已产患病儿,再次生育时,子女有25%的概率患病,50%的概率为无症状但携带致病基因,25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下,母亲孕期可以进行产前诊断。

概述

赖氨酸尿蛋白不耐受症(lysinuric protein intolerance, LPI)又称阳离子氨基酸尿症,是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传。患者在摄入含赖氨酸鸟氨酸精氨酸等氨基酸的蛋白质后,出现呕吐腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

病因

赖氨酸尿蛋白不耐受症病源于SLC7A7基因突变,导致赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸转运异常,这些氨基酸在小肠的吸收及肾脏的重吸收障碍,体内缺乏赖酸、鸟氨酸及精氨酸,发生蛋白质营养不良。精氨酸及鸟氨酸缺乏还可引起尿素循环障碍血氨增高。

临床表现

赖氨酸尿蛋白不耐受症常在断奶后发病。早期症状是反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现烦躁、昏睡、昏迷、喂养困难、发育停滞、无力,一些患儿肝大脾大,因此患儿厌恶高蛋白食物。
随着疾病进展,患儿生长发育不良,骨质疏松症,常合并血液、肾脏疾病,矮小,易骨折肌肉萎缩乏力,面色苍白,易感染。

检查

1.体格检查
一些患儿肝大,脾大,营养不良,肌肉松软。
2.基因检测
SLC7A7双等位基因突变。
3.血生化检查
患者空腹时血氨正常,食用高蛋白食物后血氨升高;血清赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸水平降低。
4.尿氨基酸检测
尿液赖氨酸、精氨酸升高。
5.尿有机酸检测
常有尿乳酸升高。
6.口服赖氨酸负荷试验
口服赖氨酸负荷试验提示肠道赖氨酸和肾小管吸收障碍。

诊断

1.一些患者有赖氨酸尿蛋白不耐受症的家族史。
2.患儿在断奶、进食富含蛋白质的食物后出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷等异常。
3.空腹血氨正常,食用高蛋白食物后血氨升高;血清赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸水平降低。尿赖氨酸、精氨酸升高,一些患者尿乳酸升高。
4.口服赖氨酸负荷试验提示赖氨酸于肠道和肾小管吸收障碍。
5.基因检测发现SLC7A7基因双等位基因突变可确诊。

并发症

赖氨酸尿蛋白不耐受症可引起肺泡蛋白沉积症、贫血、骨质疏松症等并发症。

治疗

主要通过饮食治疗、药物治疗,控制高氨血症及并发症,同时保证充足的营养。
1.饮食治疗
(1)限制天然蛋白质摄入,增加淀粉及高脂肪类食物,保证生长发育所需营养供应。
(2)若有血脂异常,可以先尝试饮食调整和补充鱼油。
2.药物治疗
(1)若发生急性高氨血症危象,可以静脉滴注精氨酸、苯甲酸钠丁酸钠等药物,阻断氨的生成。
(2)病情稳定后,还需要服用祛氨药物。
(3)长期治疗中需补充瓜氨酸、赖氨酸、左卡尼汀等营养素

预后

早期诊断和治疗,可降低赖氨酸尿性蛋白不耐受症的病死率。若病情反复,可能引起智力和运动发育延迟。若合并呼吸系统损害,可能发生呼吸衰竭,甚至多器官功能障碍综合征,危及生命。

护理

1.限制高蛋白食物,提高饮食中糖类和脂肪的比例。
2.日常生活中注意避免外伤、摔倒、磕碰等,防止发生骨折。

预防

患儿父母再次生育时,子女有25%的概率患病,50%的概率为无症状但携带致病基因,25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下,母亲孕期可以进行产前诊断。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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赖氨酸尿蛋白不耐受症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症?

赖氨酸尿蛋白不耐受症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防赖氨酸尿蛋白不耐受症?

概述
病因
临床表现
检查
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并发症
治疗
预后
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