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脊髓延髓肌萎缩症

概述

脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症,又称Kennedy病(肯尼迪氏症),是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性,女性突变携带者临床症状较轻,多见于30~60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据,美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。

病因

脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病,是由染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因的1号外显子中的CAG三联体重复(40~62个)的不稳定扩增引起。

临床表现

1.主要影响成年男性,女性携带者症状较轻,可能仅出现痉挛。
2.病程进展缓慢,常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端(肩胛带和骨盆带)肌肉萎缩和无力,并随病情进展波及远端,下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及,可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力,常伴有肌痛肌束震颤,但是感觉正常,某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失,无上运动神经元损害的症状和体征。
3.可伴有男性乳房女性化、睾丸萎缩高胆固醇血症、糖尿病等内分泌紊乱表现。

检查

1.实验室检查
约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高,且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低,还可出现血丙氨酸酶、乳酸脱氢酶尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。
2.神经电生理检查
肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害,可出现巨大电位;神经传导速度正常或减慢;复合运动动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波幅下降,后者异常较前者更常见。
舌肌压力测量能够反映脊髓延髓肌萎缩症患者的吞咽功能。舌肌压力下降多出现在患者主观意识到吞咽困难之前,因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩症的一种新型生物标志,并适用于早期检测。
4.基因检测
基因检测可见雄激素受体基因1号外显子CAG重复数≥38次。

诊断

1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟
2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。
3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。
4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥38次作为诊断依据。

鉴别诊断

1.与肌萎缩侧索硬化(ALS)鉴别
肌萎缩侧索硬化多为散发性,约5%-10%为家族性,多为常染色体显性遗传,极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累,而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元,并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现,结合基因检测、电生理、生化等检查方法可鉴别。
2.与进行性肌萎缩(PMA)鉴别
进行性肌萎缩是一种下运动神经元疾病,常累及颈髓,多以单侧肢体远端肌无力、肌萎缩起病,并逐渐向近端进展。与脊髓延髓肌萎缩症的不同点在于,进行性肌萎缩患者延髓受累较少见,肌电图检查可见远端CMAP波幅明显下降,感觉神经传导测定常表现为正常。
3.与成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)鉴别
成人型脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性遗传为主,病变主要累及脊髓前角运动神经元,以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现。且女性也可发病,较少呈X-连锁隐性遗传,无男性乳房女性化等内分泌改变和感觉受累的症状。基因检测是鉴别诊断的关键。

治疗

目前临床上仍缺乏有效的治疗方案,以对症治疗为主,主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。
1.药物治疗
使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。
2.手术治疗
手术治疗男性乳房发育症
3.康复治疗
可进行恢复肌力的训练。
4.其他治疗
在疾病晚期,可进行鼻饲以及通气支持。

预后

脊髓延髓肌萎缩症由于进展缓慢,预后较好,几乎不影响寿命或者仅有小幅缩短。

预防

由于本病属于遗传性疾病,所以有家族史者,建议进行遗传咨询和产前诊断,有助于优生优育。

护理

1.饮食护理
饮食宜多样化,选择清淡、易消化、无刺激、富含维生素的食物。
2.坚持康复训练
在医生指导下进行康复训练,防止废用综合征的发生。对肢体进行按摩,加强被动活动及刺激,减少肌肉萎缩。训练时注意防止跌倒,避免受伤。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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