纯合子家族性高胆固醇血症
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纯合子家族性高胆固醇血症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
家族性高胆固醇血症(FH)是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病,由于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分解代谢关键基因突变引起严重的高胆固醇血症。本病发病率约为1/300000~1/160000,女性略多于男性。患者的临床特点为血液低密度脂蛋白胆固醇水平增高,胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等处沉积,有早发动脉粥样硬化性心血管疾病的倾向。
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