X连锁肾上腺脑白质营养不良
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X连锁肾上腺脑白质营养不良

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂代谢异常有关的遗传病,由ABCD1基因突变导致,呈X连锁隐性遗传。患病率为1/50000~1/20000。主要影响肾上腺和脑白质,可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。部分早期患者可进行造血干细胞移植、基因治疗等方法控制病情。总体预后较差。
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