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X连锁淋巴增生症

概述

X连锁淋巴增生症(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)又称X连锁淋巴组织增生综合征,是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤,表现为发热、皮下淤点、呕血便血淋巴结肿大肝大脾大等。造血干细胞移植是首选治疗方法,还可能选择药物治疗、免疫球蛋白替代治疗等,基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要进行化疗。预后与治疗有关。

病因

X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP(又称BIRC4)基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失,最终引发疾病。其中,SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症,XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起的是2型X连锁淋巴增生症,现在多称为X连锁家族性噬血细胞综合征

临床表现

1.1型X连锁淋巴增生症
1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病,最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤,可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。
患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血淋巴瘤样肉芽肿病等疾病的表现。
2.2型X连锁淋巴增生症
2型X连锁淋巴增生症不一定由EB病毒感染诱发,主要表现为噬血细胞综合征,可出现脾大等症状。部分患者可出现克罗恩病结肠炎,表现为腹痛腹泻里急后重等。很少有患者发展成淋巴瘤。

检查

1.基因检测
基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP(BIRC4)基因突变。
2.特定蛋白检测
可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白,可发现蛋白减少或缺失。

诊断

X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊,发现SH2D1A基因突变或XIAP(BIRC4)基因突变就可以明确诊断。通过流式细胞术等检查发现蛋白减少或缺失,也可以支持诊断。

治疗

X连锁淋巴增生症可以选择造血干细胞移植、药物、替代治疗等,基因治疗还在研究中。如果有淋巴瘤还需要化疗。
1.造血干细胞移植
X连锁淋巴增生症唯一有可能治愈的治疗方法就是造血干细胞移植。若患者有噬血细胞综合征或淋巴瘤,需要在造血干细胞移植前进行相应化疗。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。
2.药物治疗
(1)若EB病毒在活动期,需要使用抗病毒药物进行抗病毒治疗。
(2)若有肠道炎症,可以使用免疫抑制剂治疗。
(3)利妥昔单抗可抑制B细胞增殖。
3.替代治疗
替代治疗主要是使用免疫球蛋白替代治疗。若IgG水平低下,需要每隔3~4周输注一次免疫球蛋白。
4.基因治疗
基因治疗目前还在研究中。
5.化学治疗
若已经发生淋巴瘤,需要医生选择合适的化疗方案进行化疗。

预后

XLP患者预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。若能使用免疫球蛋白替代治疗和利妥昔单抗控制B细胞增殖,再进行造血干细胞移植,患者的长期生存率可达70%。

预防

有家族史的女性及患者可以通过遗传咨询和产前诊断等帮助预防。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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