Noonan综合征
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Noonan综合征

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  • 首都医科大学附属北京儿童医院   内分泌遗传代谢科    桑艳梅 (主任医师)    审核
Noonan综合征是一种先天性疾病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500~1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病和凝血障碍等。尚无根治方法,只能通过定期随访及时发现异常,并予以对症治疗。预后主要与心脏病变的严重程度有关。
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