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Noonan综合征

概述

Noonan综合征是一种先天性疾病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500~1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形先天性心脏病和凝血障碍等。尚无根治方法,只能通过定期随访及时发现异常,并予以对症治疗。预后主要与心脏病变的严重程度有关。

病因

基因突变是本病的基本病因,可由不同的基因突变导致,家族性患者为常染色体显性遗传。

临床表现

1.特殊面容
所有患者都有特殊面容:眼距宽、内眦赘皮眼睑下垂并下斜;耳郭厚,双耳位置低并后旋(呈"招风耳"状)。小儿患者还可有前额饱满,后发际低,前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低,鼻唇沟深而宽,直达上唇,唇厚等特点。
2.身材矮小
患者出生时身材正常,1岁后体格发育开始落后于同龄人,出现身材矮小。
3.胸廓畸形
患者可有鸡胸漏斗胸等胸廓畸形。
4.先天性心脏病
50%~80%的患者有先天性心脏病,包括肺动脉缩窄、肥厚型心肌病房间隔缺损主动脉缩窄动脉导管未闭等,可出现心悸胸闷、发绀、乏力呼吸困难等症状。
5.颈蹼
6.乳距宽
7.神经系统、认知和行为问题
患者可有喂养困难、视力障碍、关节/张力减退的运动过度、反复性癫痫发作、听力损失、外周性神经病等。婴幼儿期运动发育迟缓,进入学龄期后协调能力差,部分患者有学习障碍
8.凝血障碍
患者易出现瘀斑,术后或受伤后出血过多。
9.生殖系统
女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常,其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。
10.肾畸形
肾异常的发生率在10%~11%,如孤立肾,肾盂扩张和双重收集系统。
11.口腔畸形
高腭穹、咬合不正、咬合困难和小颌等。
12.其他
还可有肘外翻斜视、眼颤、肝脾大等症状或体征。

检查

1.体格检查
体格检查可发现特殊面容、胸廓畸形及其他畸形,可提示诊断。
2.心电图
约50%的患者心电图异常,以心电轴极度右偏,左前区导联QRS波异常,和异常Q波为特征。
3.基因检测
双脱核苷酸测序、变性高效液相色谱法、基于微阵列的寡核苷酸测序等技术进行突变基因的检测,可作为确诊的依据。
4.血浆促性腺激素和性激素测定
水平正常,双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低,促黄体生成素和卵泡刺激素水平增高。
5.精液分析
部分男性患者严重少精子或无精子。

诊断

临床表现及基因检测是Noonan综合征的主要诊断依据。
1.临床表现
有典型面容,如眼距宽、眼睑下垂、招风耳等,伴有发育落后、胸廓畸形、矮小、鸡胸、乳宽距及男性隐睾等症状。
2.基因检测
对已知的致病基因进行检测,检出致病的突变基因,可确诊。

鉴别诊断

与Noonan综合征有显著表型重叠的其它疾病有特纳综合征、1型神经纤维瘤、奥斯科洛(Aarskog)综合征、胎儿酒精综合征等,基因检测有助于鉴别。

治疗

尚无特异性治疗,针对各种症状进行对症处理。
1.手术治疗
(1)患先天性心脏病者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗,需定期随诊并接受评估,选择合适的时机进行治疗。
(2)隐睾者需在学龄前进行手术治疗,有助于提高未来生育的机率与降低恶化概率。
2.药物治疗
(1)一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,是雄激素替代治疗的指征。
(2)在儿童期必须定期监测其各方面的成长发展,曾对一些生长缓慢的患者使用生长激素治疗,但结果目前尚未得到评估。
3.康复治疗
语言迟缓需要特殊的语言康复训练。

预后

预后主要与心脏病变(如肥厚型心肌病和心力衰竭)的严重程度有关。

预防

患者在生育前应进行遗传咨询;有遗传史或可疑突变者,于妊娠期间可采绒毛膜或抽取羊水,以进行产前诊断。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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