自身免疫性肠病第Ⅰ型
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自身免疫性肠病第Ⅰ型

本词条由:
  • 北京大学第一医院   消化内科    王化虹 (主任医师)    审核
自身免疫性肠病第Ⅰ型又称X连锁多内分泌腺病-肠病伴免疫失调综合征,由FOXP3基因突变导致调节性T细胞数量或功能异常所致的X连锁隐性遗传病。发病率1/1000000~1/500000。临床以严重的自身免疫性肠病、早发的多内分泌病及皮肤炎性病变三联征为主要特征。本病若不积极治疗,患儿通常在2岁内死亡。
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