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雷特综合征

概述

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。

病因

雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。

临床表现

雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。
其临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:
Ⅰ期:自6~18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。
Ⅱ期:自1~3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
Ⅲ期:自2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。
Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

检查

1.血生化检查
患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。
2.脑脊液检查
脑脊液中多巴胺去甲肾上腺素代谢产物3-基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基乙二醇减少。
3.影像学检查
头颅CT正常或示轻度脑萎缩
4.脑电图
无特异性。
5.基因检测
MECP2基因测序及MLPA检测。

诊断

雷特综合征的诊断包括以下三方面:
1.9项必须标准
(1)出生前及围产期正常;
(2)出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;
(3)出生时头围正常;
(4)5月龄~4岁头围增长减慢;
(5)6月龄~2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降;
(6)语言表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞;
(7)手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手、绞手、搓手等,在有目的手的运动消失后出现;
(8)1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用;
(9)直至2~5岁,才能作出尝试性的诊断。
2.8条支持标准
(1)呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气;
(2)脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无;
(3)挛缩:与肌肉废用和肌张力不全有关;
(4)惊厥;
(5)周围血管运动异常;
(6)脊柱侧凸;
(7)生长迟缓;
(8)萎缩性小足。
3.7项排除标准
(1)宫内发育迟缓;
(2)内脏器官增大或其他蓄积性疾病体征;
(3)视网膜病变视神经萎缩
(4)出生时的小头;
(5)围生时获得性脑损伤证据;
(6)存在着肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变;
(7)因严重感染或头部外伤而获得的神经病变。

鉴别诊断

雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪脑炎婴儿痉挛症结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。

治疗

尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。
1.药物治疗
对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
2.手术治疗
对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。
3.理疗
增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿"玩耍"可增强患儿的注意力及交往能力。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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