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家族性低钾血症型周期性麻痹

概述

家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道,主要临床表现为突发肌肉瘫痪,血清K+常低于2.5mmol/L,影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统,出现心电图异常。

病因

本病为常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下,可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。

临床表现

主要症状特征是神经肌肉症状,表现为衰弱无力甚至麻痹,肌无力症状的发作频率、时间长短及严重程度个体差异较大。
本症急性发作时,常出现严重的肌肉无力或呼吸衰竭;缓慢发生低钾血症时,不会引起明显的症状,可见虚弱无力、体重减轻、多尿、腱反射减低、直立性低血压等。

检查

1.电解质检查
血液中钾离子浓度异常低下,常低于2.5mmol/L。
2.心电图
心电图常见异常有T波变平或倒置,PR间期QT间期延长,ST段降低,出现U波等现象。

诊断

1.有家族遗传史。
2.反复发作的肌无力症状。
3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。

鉴别诊断

应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。

治疗

急性发病期应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常,但实际全身总钾离子量正常,因此补充钾离子需适量,及时监测血钾浓度。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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