共济失调-毛细血管扩张症
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共济失调-毛细血管扩张症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    吴晔 (主任医师)    审核
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病,为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000~1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感,染色体不稳定,易患癌症等。
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