Aicardi-Goutieres综合征
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Aicardi-Goutieres综合征

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    吴晔 (主任医师)    审核
Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性遗传,但也存在极少数的常染色体显性遗传。绝大多数患儿出生时正常,呈进行小头畸形和脑病。
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