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Aicardi-Goutieres综合征

概述

Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性遗传,但也存在极少数的常染色体显性遗传。绝大多数患儿出生时正常,呈进行小头畸形和脑病。

病因

本病多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。遗传学研究显示,本病基因为多样性,至今已发现7个致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。

临床表现

绝大多数患儿出生时各项指标均正常,疾病可能会在出生后的数天或1个月内发作,表现为癫痫发作、皮肤上冻疮样皮疹及无菌性发热的严重亚急性脑病,通常表现为喂养困难、易激惹、精神运动倒退或发展迟缓。部分患者新生儿期表现为肝脾大血小板减少。症状要经过数月的发展(小头畸形和锥体束征在此期间会不断发展)才会稳定下来。尽管大多数患儿的症状在出生后1年内快速发展,但部分患儿也呈缓慢发展过程,主要症状包括张力障碍、运动障碍或认知发育迟缓。

检查

1.脑脊液检查:显示淋巴细胞增多和α-干扰素水平增高。
2.TORCH检查:阴性。
3.影像学检查:主要表现为壳核小斑点状钙化,有时在皮质下白质也可见钙化。还可见不同程度进行脑萎缩,尽管白质髓鞘化延迟,但缺乏脑白质病的征象。
4.组织病理学检查:可见微血管病特征。
5.进行相应基因检测

诊断

1.1岁以内发病,神经系统病变呈进行性。
2.出生时头围正常。
3.影像学检查显示钙化累及基底节,有时白质内也可见钙化。
4.脑脊液细胞增多。
5.TORCH检查结果为阴性。
6.检测到相应基因的致病性突变。

鉴别诊断

本病需与TORCH综合征、先天性感染等疾病鉴别。

治疗

本病无特殊治疗方法,主要是针对喂养困难、精神运动发展迟缓及可能出现的癫痫发作等症状进行对症治疗。

预后

症状严重的患儿约80%在10岁以内夭折,症状较轻的患儿寿命会更长一些。

预防

先证者如致病基因明确,父母再次妊娠应进行遗传咨询及产前分子诊断。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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