21- 羟化酶缺乏症
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21- 羟化酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病,是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常,促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多,醛固酮水平低下,水盐平衡失调,应激状态下可出现失盐危象。21-羟化酶缺乏症在中国的发病率为1/20000~1/10000。
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