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莱伦综合征

概述

莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征,是一种生长严重迟缓的罕见病,呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓,还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统,但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。

病因

莱伦综合征是常染色体隐性遗传病,由于生长激素(GH)的受体基因或生长激素受体后信号转导通路上相关基因突变,造成生长激素作用缺陷,引发此病。

临床表现

1.生长发育迟缓
患者有严重的生长发育迟缓,身高低于同龄人,身材是同龄者等比例缩小。
2.特殊面容
患者有特殊面容,具有特征性,表现为头发稀少、前额突出、头围偏小(但头围身高比较同龄人大)、鼻梁低平、面中部骨骼发育不良、下颌小等。部分患者出现落日征,巩膜呈蓝色,单侧上睑下垂。牙萌出和乳牙脱落的时间较晚,牙列不齐。
3.骨骼肌肉系统症状
(1)面中部骨骼发育不良导致咽喉结构异常,声调高而尖。
(2)半数以上患者肘关节活动受限
(3)部分患者有先天性髋关节脱位
4.代谢紊乱症状
(1)患者新生儿期和婴儿期易出现低血糖,表现为出汗、颤抖、面色苍白、烦躁、嗜睡等。
(2)患者成年后可有腹型肥胖,易骨折
5.生殖系统症状
患者青春期发育延迟,但生育能力大多不受影响。男性患者可表现为阴茎和睾丸偏小。

检查

1.体格检查
全面而系统的体格检查可以发现患者特征性体征,为诊断提供参考。
2.血生化检查
血生化检查主要是测定胰岛素、生长激素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)等相关激素或信号因子。患者血清中生长激素高于正常水平,而IGF-1严重降低,胰岛素水平较低。此外,患者在新生儿期和婴儿期还可发现低血糖,在成人期可发现高脂血症
3.基因检测
基因检测发现基因突变可明确诊断,是诊断的重要依据。

诊断

根据患者症状和体征,结合血生化检查,参照莱伦综合征评分系统可初步诊断,基因检测可明确诊断。
1.患者身材矮小,有特殊面容,可伴有其他系统症状。
2.莱伦综合征评分系统
(1)身高低于同龄正常人3个标准差单位。
(2)GH基础值>2.5ng/ml。
(3)IGF-1基础值≤50ng/ml。
(4)胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)基础值低于正常值2个标准差单位。
(5)IGF-1生成试验,IGF-1差值≤15ng/ml,胰岛素样生长因子结合蛋白-3差值≤400ng/ml。
(6)生长激素结合能力<10%。
以上6条中,每满足一条计1分,评分≥5分则支持诊断。
3.基因检测发现基因突变可明确诊断。

治疗

目前使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1治疗,普遍认为疗效尚可。该药可以刺激成骨细胞生长,增加骨质密度,刺激肌肉细胞生长和分化,防止肌肉蛋白质降解,增加肌肉组织含量,并具有促进血液流通和细胞再生、提高新陈代谢、增加人体整体体能的功能。对于婴儿,要注意多加以喂食,监测血糖以避免发生低血糖。

预后

一般预后较好,多不影响寿命。

预防

莱伦综合征是一种遗传病,可通过遗传咨询、产前诊断等预防。

护理

患者身材矮小,可能会产生自卑、抑郁等心理,应注意心理疏导,减轻心理压力

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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