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重症先天性粒细胞缺乏症

概述

重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病,造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段,故周围血内成熟粒细胞数量减少,通常不伴有其他脏器畸形,为常染色体显性或隐性遗传,60%~80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。

病因

本病为常染色体显性或隐性遗传,60%~80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种基因突变。

临床表现

本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍,感染风险较高,如果合并感染通常起病急骤,全身症状严重,病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战高热头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限,迅速恶化及蔓延,引起肺部感染、败血症、脓毒血症等致命性严重感染。
此外,40%的患者会发生骨质疏松或其他骨骼疾病,骨密度降低,容易发生骨折

检查

1.血液一般检测
血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等,其中白细胞计数和分类百分比中发现中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失,淋巴细胞相对增多,中性粒细胞核左移或核分叶过多,胞质内常见中毒颗粒及空泡。
2.骨髓细胞学检测
骨髓细胞学检测包括骨髓细胞形态学检查、骨髓病理学检查等,可发现骨髓各阶段粒细胞均明显减少,或仅有一定数量的原始和早幼粒细胞。在恢复期早期骨髓中原始和早幼粒细胞先增多,出现类白血病骨髓象,以后逐渐恢复正常。
3.基因检测
ELA2、Gfi-1、WAS、HAX1、G6PC3、VPS45、JAGN1、CSF3R等多种基因突变均可引起重症先天性粒细胞缺乏症,其中ELA2基因突变最常见,占60% 左右。基因检测可以明确发病是否与基因突变有关。

诊断

根据临床症状和实验室检查可明确诊断。患儿出生或出生后不久出现严重感染,并且不易控制。血液一般检测发现中性粒细胞计数绝对值长期低于0.5×109/L,通常少于0.2×109/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少,基因检测可进一步明确诊断。

治疗

粒细胞缺乏极易发生严重的细菌和真菌感染,危及生命,作为经验性治疗,应及时予以足量广谱抗生素,常采用基糖苷类和β-内酰胺类联合用药。疑有真菌感染时应使用抗真菌药治疗。
此外,应及早开始造血生长因子治疗,定期注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF)可显著提高中性粒细胞计数和免疫功能,是治疗的主要药物,但造血干细胞移植仍是目前唯一有望彻底治愈本病的方法。

预后

多数患者出生时或出生后不久就发生不易控制的严重感染,如不及时治疗可危及生命。有的患者可能会发展成白血病。

预防

重症先天性粒细胞缺乏症与遗传有关,有明确家族史或携带者可通过遗传咨询、产前检查等方法预防子代患病。

护理

1.注意卫生,预防感染,保持房间空气清洁,温度适宜,注意保暖。
2.补充营养,提高身体素质,选择高热量、富含蛋白质和维生素的食物。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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