重症先天性粒细胞缺乏症
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重症先天性粒细胞缺乏症

本词条由:
  • 首都医科大学附属北京儿童医院   血液肿瘤中心    段彦龙 (主任医师)    审核
重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病,造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段,故周围血内成熟粒细胞数量减少,通常不伴有其他脏器畸形,为常染色体显性或隐性遗传,60%~80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。
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