中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异,我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一,发病急缓不同,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主,严重者猝死。若能正确诊断,经过治疗干预和对症治疗为主,大多数患者预后良好。
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