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早发型帕金森病

概述

帕金森病是中老年人常见的一种神经变性疾病,其主要病变为脑黑质、蓝斑、迷走神经背核等具有色素的细胞变性、坏死,多巴胺递质生成障碍,造成多巴胺能系统与胆碱能系统的不平衡,引起一系列的临床表现。发生于40岁以下的帕金森病称为早发型帕金森病,以运动迟缓和肌张力增高为主要表现。此病临床症状多在睡眠后减轻,且对左旋多巴治疗反应良好,但易合并异动症和"开-关"现象。

病因

本病是常染色隐性遗传病,因6号染色体上的Parkin基因的外显子缺失和点突变导致。目前,已在日本、欧美以及犹太人中发现10多种不同突变与该病有关,且20%~35%的常染色隐性遗传帕金森病患者与Parkin基因突变有关。

临床表现

发病年龄多在40岁以下,患者多有足部痛性痉挛,多在睡眠后减轻,且对左旋多巴治疗反应良好,但易合并异动症和"开-关"现象。
1.震颤
常是帕金森病的首发症状,多从一侧上肢或下肢的远端开始,典型的震颤呈"搓丸样",安静或休息时出现或明显,随意运动时震颤减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失。随病情进展,震颤逐渐波及同侧下肢及对侧上下肢。少数患者在整个病程中无震颤。
2.肌强直
在被动活动患肢时可感到"铅管样",如肢体合并震颤,则检查时有"齿轮样"的强直。由于面部、颈部、四肢、躯干的肌肉发生强直,故患者多表现为面部表情少、头部前倾、躯干俯屈、前臂内收、肘关节屈曲等特殊姿势。
3.运动迟缓
患者的面肌活动减少,双眼常凝视,瞬目少,呈现"面具脸"。说话慢,语音低沉且单调,走路时双上肢前后摆动的"联合动作"减少甚至不摆动。步态障碍表现为起步困难,一旦迈步后即以碎步向前冲,不能及时停步。患侧手指的精细动作如扣纽扣、穿鞋袜、书写等动作困难。
4.其他
出汗多、面部皮脂分泌多、便秘。此外,部分患者出现抑郁、焦虑、激动等。

检查

1.实验室检查
脑脊液中的高香草酸(HVA)及5-羟吲哚醋酸含量均减少,尿中高香草酸排泄量也减少。
2.影像学检查
(1)CT和MRI:除部分病例显示脑萎缩外,多数无特异改变。
(2)单光子发射计算机体层扫描(SPECT):可发现患者脑黑质-纹状体的多巴胺转运载体数量下降,具有特征性改变。
3.基因检测
基因检测可作为早发型帕金森病的基因诊断手段,已发现多个基因与早发型帕金森病有关,其中Parkin基因最为常见。Parkin蛋白广泛存在于脑组织中,尤其是脑黑质和纹状体,有Parkin基因突变的患者缺乏Parkin蛋白。

诊断

诊断主要依靠病史、临床症状及体征。患者在40岁以下,出现运动障碍、肌强直、震颤等症状,有隐袭起病、逐渐进展的特点,单侧受累进而发展至对侧,排除非典型帕金森病症状后可作出初步诊断。对左旋多巴制剂治疗有效则更加支持诊断。SPECT发现患者脑黑质-纹状体的多巴胺转运载体数量下降,基因检测发现突变基因等可作为早发型帕金森病诊断依据。

治疗

药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴制剂仍是最有效的药物。手术治疗是药物治疗的一种有效补充。康复治疗、心理治疗及良好的护理能在一定程度上改善症状。目前应用的治疗手段主要是改善症状,但尚不能阻止病情进展。
1.药物治疗
药物治疗是治疗帕金森病的传统方法也是至今最有效的方法。
(1)抗胆碱能药
抗胆碱能药通过纠正多巴胺与胆碱的失衡而起治疗作用。常在早期使用,可部分改善症状。常用药物有安坦、开马君、托品、环戊丙醇等。
(2)多巴胺替代剂
多巴胺替代剂补充体内多巴胺的不足可改善症状,但多巴胺本身不易透过血脑屏障,多使用其前体左旋多巴治疗。常用药物有美多芭、息宁等。
(3)合成型多巴胺受体激动剂
合成型多巴胺受体激动剂可选择性作用于特异性多巴胺受体,减少自由基的产生,减轻多巴胺能神经元的破坏。常用药物有溴隐亭吡贝地尔等。
(4)其他药物
1)金刚烷胺:是一种抗病毒药,能加强突触前合成与释放多巴胺,常用于较轻病例,与左旋多巴合用疗效好。
2)抗组织胺药:有镇静并有轻微抗胆碱作用,可作为其他抗帕金森药的辅助治疗药,常用药有苯海拉明
3)儿茶酚-位-甲基转移酶抑制剂:儿茶酚-氧位-甲基转移酶参与细胞外左旋多巴与多巴胺代谢。
4)神经营养药物:神经节苷脂通过调节神经营养因子而起神经保护作用。
2.手术治疗
采用立体定向手术治疗帕金森病。目前认为手术治疗仍是药物治疗帕金森病的一种补充治疗,中晚期、药物疗效不佳或药物副作用重的患者可考虑手术治疗。
3.康复治疗
进行语言、进食、行走及各种日常生活的训练和指导十分重要。晚期卧床患者应加强护理,减少压疮肺炎等并发症的发生。

预防

早发型帕金森病呈常染色体隐性遗传,有明确家族史或携带者可通过遗传咨询及产前诊断等预防子代患病。

护理

1.营造方便、安全的生活环境,保持房间地面干燥、平整、无障碍物,适当处理家具尖锐处。
2.帮助患者建立安全观念,叮嘱患者不要使用刀、叉等尖锐物品,避免伤到自己。
3.患者日常活动时需要帮助或陪护,要保持耐心,不要催促或强制患者活动。
4.注意饮食,选择高热量、富含纤维素和维生素、低盐、低脂饮食,控制蛋白质摄入量,选择优质蛋白质(如奶、瘦肉等)。进食前可将食物切成易进食的小块或磨碎,便于患者吞咽。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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