原发性肉碱缺乏症
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原发性肉碱缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝,急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒,是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异,通过饮食和左卡尼汀补充治疗,绝大多数患者生存质量良好。
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