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永久性新生儿糖尿病

概述

新生儿糖尿病是指出生6个月内发生的糖尿病,是一种较罕见且特殊的糖尿病类型。根据临床表现不同,分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病是新生儿糖尿病的主要类型,与暂时性新生儿糖尿病相比,其临床症状较严重,起病时常处于酮症酸中毒状态。此外,永久性新生儿糖尿病发病后无自行缓解过程,需要终身进行治疗。

病因

本病多为常染色体显性遗传,多因编码胰岛B细胞KATP通道Kir6.2亚单位的KCNJ11或编码磺脲类受体1亚单位的ABCC8基因突变所致。KCNJ11基因杂合激活突变是其主要致病原因,占38%~60%;其次是由ABCC8基因突变导致,占20%~30%。

临床表现

临床上通常缺乏典型的"三多一少"表现,仅少数患儿因"多饮、多尿"就诊。大多数患儿因感染诱发使症状加重,大多数患儿就诊时即已处于酮症酸中毒状态。
1.患儿可表现为低出生体重儿或小于胎龄儿,外异常,长人中,大耳垂,肌无力等。
2.可表现不同程度的酮症酸中毒,严重者可出现食欲减退、恶心、呕吐、呼出气体有酮臭味(似烂苹果味)、精神萎靡、烦躁、嗜睡等症状。
3.脱水发生率高,严重脱水时出现肢体凉、脉细弱、心率快、血压低等休克症状;烦渴,进食多良好,但重症者则不佳。

检查

1.血糖测定
空腹血糖>7mmol/L,未经胰岛素治疗者血糖可迅速升高,可高达100mmol/L以上。
2.胰岛素测定
胰岛素测定可发现血胰岛素、C肽水平低下。
3.糖化血红蛋白测定
糖化血红蛋白测定可发现糖化血红蛋白升高。
4.胰高血糖素测定
患者胰高血糖素水平正常或升高。
5.胰岛自身抗体测定
患者胰岛自身抗体多呈阴性。。
6.基因检测
进行基因检测,可以鉴别不同分型并协助明确诊断,有助于选择治疗方案及预后评估。

诊断

凡空腹血糖≥7mmol/l,持续超过2周以上,需要胰岛素治疗维持正常血糖水平,发病年龄6个月内,C肽减低,应考虑新生儿糖尿病诊断。KCNJ11基因突变是永久性新生儿糖尿病的主要致病原因,通过基因检测可协助确断。

治疗

1.液体疗法
旨在纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱。使用等张含钠液扩充血容量,在维持补液阶段给予糖盐水溶液输入。随着补液和胰岛素治疗,轻症酸中毒逐步减轻至消失,不需要碱剂治疗,如酮症酸中毒时血pH<7.2,需用碳酸氢钠治疗使血pH恢复到正常范围内。
2.胰岛素替代治疗
酮症酸中毒的患儿都应使用胰岛素,采用小剂量持续静脉滴注,以逐渐降低血糖和细胞外渗透压,减少发生脑水肿的危险,恢复糖、脂肪及蛋白质的正常平衡,保证正常生长发育。
3.磺脲类药物治疗
KCNJ11和ABCC8突变导致的永久性新生儿糖尿病患者可使用磺脲类药物治疗,有助于改善患者的血糖控制情况,且还不会增加低血糖的风险。常用药物有格列脲等。
4.控制感染
合并感染者可使用抗生素
5.监护
严密观察病情变化和治疗反应,定期监测各项指标,随时调整治疗方案。

预后

永久性新生儿糖尿病患者若能通过定期监测、复诊,及时调整治疗方案,控制血糖在合理范围,一般预后较好。

预防

永久性新生儿糖尿病是一种遗传病,若有明确的家族史,进行遗传咨询和产前诊断有助于预防。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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