异戊酸血症
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异戊酸血症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗,大多数患儿发育良好,可以正常生活。
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