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先天性角化不良

概述

先天性角化不良(DKC)是以皮肤表现为特点,可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂,包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。从童年2~3岁时即发病,X连锁隐性遗传的DKC几乎所有病人均为男性。本病有三个特征:①甲营养不良不能形成板;②口腔或阴道黏膜可有白色增厚;③皮肤可有广泛网状色素沉着,特别是光暴露部位。临床以对症治疗为主,预后差。

病因

先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因(DKC1基因)、编码端粒酶的RNA组分基因(TERC基因)和编码端粒酶的逆转录酶基因(TERT基因)等基因突变有关。其遗传方式有X性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传三种形式。

临床表现

1.甲营养不良
患者在5~13岁甲可发生营养不良,萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白斑点,也可变成角质栓或完全破坏。可反复发生化脓性甲沟炎。轻症病例可见甲嵴或裂。
2.皮肤症状
皮肤可有萎缩及色素沉着。患者一般在出生2~3年后出现色素性改变,3~5年后发展成完全型。躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着,也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著;面部皮肤发红、萎缩,可有不规则斑样色素沉着;手足背则呈广泛萎缩,透明发亮,掌跖可增厚、多汗。外伤后可形成大疱。
3.黏膜损害
黏膜损害与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔黏膜可出现小疱及糜烂,继以不规则红斑、白斑,但有时也有广泛波及呈状增厚,也有牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或形成瘢痕,致鼻泪管堵塞而流泪过多。食管可变狭窄或有憩室而致吞咽困难。直肠、肛门及尿道的白斑可致狭窄。类似改变也可见于整个胃肠道或泌尿生殖器的黏膜。
4.其它
还可见再生障碍性贫血、骨骼异常、智力障碍脾大等。

检查

1.血常规
血常规可发现患者全血细胞减少。
2.皮肤组织病理检查
先天性角化不良的皮肤表皮变薄,表皮皮突变平或消失,某些皮肤基底层内黑色素增多,真皮浅层出现噬黑色素细胞。
3.基因突变分析
目前已鉴定有9种基因突变与先天性角化不良有关,基因检测如发现致病基因可明确诊断。

诊断

1.儿童期开始发病,男童多见。
2.多发于胸前、背后、颈、颜面、亦可累及四肢,黏膜亦可累及。
3.体征
(1)皮肤损害:为黄褐色、灰色斑,杂以色素脱失或沉着,或呈细网状或网状,亦有毛细血管扩张和萎缩。
(2)甲:营养不良,萎缩变薄,呈尖削或扭曲状,轻者有嵴、沟纹。
(3)黏膜:颊、肛门、尿道等黏膜白斑,可呈疣状增厚。
(4)其他:智力缺陷、脾功能亢进,再生障碍性贫血、大疱性结膜炎、牙龈病、食管狭窄或憩室、骨骼异常、掌跖多汗等。皮肤、口腔、直肠、宫颈等处易发生恶性病变。
4.实验室检查
基因检测发现致病基因突变可明确诊断。

鉴别诊断

1.血管萎缩性皮肤异色症
本病无甲缺损及黏膜白斑,病理检查真皮浅层毛细血管扩张明显,且有密集的淋巴细胞浸润。
2.先天性皮肤异色症
多发生于女童,虽有皮肤异色改变,但有光敏感、幼年白内障、先天性骨缺陷,而无指(趾)甲改变及黏膜损害。
3.无汗性外胚叶发育不良
有牙齿改变,有明显特殊的面容,头发少或全无,但甲改变很少见。

并发症

骨髓衰竭、恶性肿瘤、肺纤维化等。

治疗

本病尚无有效的根治方法,主要采取对症处理,同时防治并发症。
1.对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗,避免恶变。
2.若出现再生障碍性贫血可采用睾丸酮、糖皮质激素、集落刺激因子、造血干细胞移植等方法治疗。

预后

本病预后差,可发展成血液病或癌而致死,仅有营养不良及色素沉着的患者预后尚佳。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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