先天性肌无力综合征
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先天性肌无力综合征

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    熊晖 (主任医师)    审核
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低,国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等,可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主,呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关,针对基因型的治疗有助于改善预后。
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