戊二酸血症Ⅰ型
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戊二酸血症Ⅰ型

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ)又称戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ),为有机酸代谢病中较少见的类型,属常染色体隐性遗传病,由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)缺乏导致戊二酸蓄积,引起代谢紊乱及脑损害,致死及致残率很高。如能早期诊断、积极治疗,多数患者预后较好。
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