威廉姆斯综合征
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威廉姆斯综合征

本词条由:
  • 解放军总医院第一医学中心   小儿内科    孟岩 (副主任医师)    审核
威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因,这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病,但大部分为散发病例,极少有家族史,其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常(典型者为主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。目前尚无特效治疗,需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。
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