四氢生物蝶呤缺乏症
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四氢生物蝶呤缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍,影响脑内神经递质的合成,出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及,多数患者获得早期诊断和有效治疗,预后有较大改善。
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