生物素酶缺乏症
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生物素酶缺乏症

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  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,不同的国家发病率有所差异,由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降,常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害,病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果,早期治疗的患者预后良好。
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