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Silver-Russell综合征
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什么是Silver-Russell综合征?

  • Silver-Russell综合征是一类以子宫内发育迟缓,出生时体重低、身材矮小、特殊面容、躯体偏身不对称及其他较不恒定症状为临床特征的生长障碍性疾病。

  • 已经报道的发生率差异较大,欧美国家新生儿的发生率为1/100000~1/50000,国内目前无相关流行病学资料。

  • Silver-Russell综合征主要表现为出生体重低、生长发育迟缓、身材矮小、颅面畸形、小指侧弯、躯体不对称畸形等。

  • Silver-Russell综合征主要依靠药物治疗、手术治疗等。

  • Silver-Russell综合征导致身材矮小等,影响患儿心理状态而产生自卑、抑郁等心理。

  • Silver-Russell综合征经过及时、规范治疗,预后良好;若不治疗,可能会严重影响生长发育,还可能会导致高血压、高血脂、糖尿病等并发症。

你需要到哪个科室就诊?

内分泌科或内科

为什么会得Silver-Russell综合征?

Silver-Russell综合征病因不明,可能和遗传有关。

怎么知道得了Silver-Russell综合征?

  • 出生体重低。

  • 生长发育迟缓。

  • 身材矮小。

  • 脸小呈三角形。

  • 低位耳。

  • 肢体长度不一致、小指侧弯畸形等。

  • 尿道下裂

  • 喂养困难。

  • 胸痛

  • 胃灼热

  • 牛奶斑。

  • 运动、认知、语言发育迟缓等。

需要做哪些检查来确诊Silver-Russell综合征?

确诊Silver-Russell综合征主要依靠体格检查、骨龄测定、X线检查及基因分析等。

体格检查

观察患者发育等情况。

骨龄测定、X线检查

通过影像学检查患者骨龄。

基因检查

分析基因类型和基因缺陷,了解基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

医生是怎么诊断Silver-Russell综合征的?

医生诊断Silver-Russell综合征,主要依靠临床表现。满足以下5条中的3条及以上可确诊。

  • 出生体重低于平均数两个标准差以上。

  • 身高处于同龄、同性别正常健康儿童生长量表的第三百分位以下。

  • 典型的颅面畸形。

  • 躯体偏身不对称。

  • 先天性小指侧弯。

Silver-Russell综合征需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可能会出现出生体重低、生长发育迟缓、身材矮小、颅面畸形等症状,容易与Silver-Russell综合征混淆,这些疾病有先天性软骨发育不全等。

  • 如果出现以上类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床症状、辅助检查等来排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗Silver-Russell综合征?

Silver-Russell综合征主要依靠药物治疗、手术治疗等。

药物治疗

  • 对于身材矮小者,可考虑给予生长激素治疗,但无法改善肢体长短不均的现象。

  • 胃肠道异常者,应避免导致食管胃酸反流的喂食姿势或喂以较浓稠的食物。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可乐等。必要时选用抗酸药,减少胃酸分泌。

手术治疗

  • 对于肢体不对称者,初始可穿加高跟的鞋子,年龄稍大时,下肢长度不一致的情形可借助骨延长术或生长板融合术矫正。

  • 合并有颅面部异常者,可施行牙齿矫正。对于某些较严重的唇腭裂或下腭过小的患者,则建议进行颅面部美容整形手术。

Silver-Russell综合征有哪些危害?

Silver-Russell综合征导致身材矮小等,影响患儿心理状态而产生自卑、抑郁等心理。

治疗后的效果怎么样?

Silver-Russell综合征经过及时、规范治疗,预后良好;若不治疗,可能会严重影响生长发育,还可能会导致高血压、高血脂、糖尿病等并发症。

怎么预防Silver-Russell综合征?

暂无有效的预防措施。

概述

Silver-Russell综合征又称Silver-Russell矮小症,是一类以子宫内发育迟缓,出生后生长迟缓、特殊面容、躯体偏身不对称及其他较不恒定的症状为临床特征的疾病。已经报道的发生率差异较大,欧美国家新生儿的发生率为1/100000~1/50000,国内目前无相关流行病学资料。可能与患者缺乏特异的实验室指标,诊断主要依靠临床表现且缺乏统一的临床诊断有关。

病因

Silver-Russell综合征的病因较复杂,目前的研究结果提示由调控生长的基因结构和基化等异常导致,已知相关基因位于第7号和第11号染色体特定区域。

临床表现

1.出生前后生长迟滞
出生体重低,生长发育缓慢,身材矮小。
2.异常体征
尖下颌导致三角形脸、相对头围偏大及前额宽阔突出。齿列不齐、耳位低,躯体偏身不对称,如两侧肢体长度不一致、小指侧弯畸形等。
3.其他
新生儿期可出现低血糖尿道下裂隐睾马蹄肾等泌尿生殖系统畸形,或喂养困难、反流性食管炎等消化系统异常及牛奶咖啡斑,还可出现运动、认知及语言发育迟缓学习障碍等。

检查

可进行体格检查、骨龄测定、X线检查及基因分析等检查。

诊断

本病缺乏特异性实验室指标,诊断主要依靠临床表现。满足以下5条中的3条及以上可确诊:
1.出生体重低于平均数两个标准差以上。
2.身高处于同龄、同性别正常健康儿童生长量表的第三百分位以下。
3.典型的颅面畸形.
4.躯体偏身不对称.
5.先天性小指侧弯。

治疗

本病无特殊的治疗方法,主要采取对症处理。治疗目标为改善身高。
1.对于身材矮小者,可考虑给予生长激素治疗,但无法改善肢体长短不均的现象。
2.对于肢体不对称者,初始可穿加高跟的鞋子,年龄稍大时,下肢长度不一致的情形可借助骨延长术或生长板融合术矫正。
3.合并有颅面部异常者,可施行牙齿矫正。对于某些较严重的唇腭裂或下腭过小的患者,则建议进行颅面部美容整形手术。
4.胃肠道异常者,应避免导致食管胃酸反流的喂食姿势或喂以较浓稠的食物。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可乐等。必要时选用抗酸药,减少胃酸分泌。

预后

如果不进行治疗,本病患者的成年终身高会低于正常平均身高,但智力不受影响。成年后发生代谢性疾病的风险增高,如高血压高脂血症、糖尿病等。

预防

本病目前尚无有效的产前诊断方法。

参考文献

[1] 童男伟,邢小平.内科学:内分泌科分册.北京:人民卫生出版社,2015.

[2] Jameson JL.哈里森内分泌学.第3版.胡仁明,李益明,译.北京:科学出版社,2018.

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医生是怎么诊断Silver-Russell综合征的?

Silver-Russell综合征需要和哪些疾病区别?

怎么治疗Silver-Russell综合征?

Silver-Russell综合征有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防Silver-Russell综合征?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗
预后
预防