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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

概述

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍,以高氨血症脑病及肝病为主要临床特点。

病因

由于NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷酸缺乏,尿素循环障碍,氨的代谢受阻,血氨升高。

临床表现

患者常于新生儿时期起病,出生数日出现高氨血症的表现,如喂养困难、呕吐、烦躁、昏迷惊厥,严重者死亡,存活者多遗留脑病后遗症。婴幼儿发病的患者可出现智力和运动发育落后、癫痫共济失调、易激惹、攻击行为、营养不良意识障碍等。一些患者可能出现颅内压增高呼吸急促等,严重患者出现呼吸暂停或呼吸衰竭,一些患者肝脏肿大。

检查

1.实验室检查
血氨显著升高,血液丙氨酸及谷氨酰胺升高,尿有机酸谱正常。一些患者合并肝损害。
2.影像学检查
脑部影像学可显示颅内压增高,排除脑水肿时可做此项检查。
3.组织病理学检查
肝组织N-乙酰谷氨酸合成酶低下可作为确诊依据。
4. 基因分析
NAGS基因分析是确诊N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的重要方法。

诊断

根据临床表现、生化检查、基因检测等可进行确诊。
1.呕吐、癫痫发作、智力和运动障碍、精神行为异常等高氨血症表现。
2.血氨测定是早期诊断的关键,血谷氨酰胺升高、肝损害也是常见的异常。
3.NAGS等位基因检出纯合或复合杂合致病变异,则可以确诊。

治疗

1.治疗原则
促进排氨,纠正高氨血症,保证营养需求,对症治疗。
2.饮食控制
限制高蛋白食物,将天然蛋白质控制在生理需要量,以碳水化合物及脂肪作为主要热量来源,避免代偿失调。严重高氨血症时,应暂时禁止蛋白质摄取。但是,完全无蛋白饮食不能超过48小时,以免造成必需氨基酸缺乏,机体自身蛋白分解。
3.降低血氨
(1)静脉注射精氨酸苯甲酸钠等,促进氨的排泄。
(2)血液透析
(3)静脉注射葡萄糖液、脂肪乳,维持高热量饮食,保证维生素等营养素
(4)口服卡谷氨酸,改善尿素循环。
4. 肝移植
肝移植是治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的有效方法。

预后

预后不良,严重患儿于新生儿期死亡,存活者高氨血症反复发作,导致进行性神经系统损害。早期诊断、早期治疗有助于改善预后。

预防

对患者父母及家族成员进行基因分析及遗传咨询,父母再生育时对其胎儿进行产前诊断,有利于优生优育。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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