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Erdheim-Chester病

概述

Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,亦称为脂质肉芽肿病。本病好发于中老年人,男女发病率无明显差异。病变可累及骨骼系统和全身多个脏器,最常累及的部位是长骨的干骺端及骨干,尤以下肢多见。

病因

本病病因不明。临床发现多数患者的病变组织中有BRAFv600e基因突变,丝裂原活化蛋白激酶信号通路的其他基因突变也有报道。组织细胞可能因信号传导通路基因突变出现异常增生,累及不同组织器官而造成相应的临床表现。

临床表现

1.典型表现
本病通常累及四肢长骨的骨干和干骺端,表现为轻度的骨骼疼痛,大多数位于下肢的膝、踝关节附近,疼痛呈持续性,少数患者还可出现软组织肿胀
2.骨外表现
半数以上患者有骨外表现,如中枢神经系统、眼眶、心包、心脏、肺、消化道、肾脏、腹膜后、皮肤等。全身表现有虚弱、低热、体重下降;神经系统表现包括尿崩症头痛共济失调偏瘫等;其他表现还包括眼眶肿物、心房肿物或心包增厚、腹膜后及肾周肿物、肾盂扩张、腹痛、皮肤结节等。

检查

1.实验室检查
部分患者可有血沉及C-反应蛋白轻度升高。
2.影像学检查
(1)X线:双侧对称性病变,病变位于长骨的干骺端和骨干,并不侵犯骨骺。病变呈中心性,骨髓呈斑片状或大片状硬化,约有1/3的患者合并有小灶性溶骨改变。
(2)CT:显示骨髓腔内的硬化改变,可发现伴有溶骨改变。
(3)核素扫描:99mTc扫描显示病变区域放射性浓聚。
3.组织病理学检查
病变组织有弥漫性组织细胞浸润,组织细胞内因充满脂质呈泡沫状,泡沫状组织细胞集周围的纤维组织、淋巴组织、浆细胞、Touton巨细胞共同构成肉芽肿性病变。骨组织病灶周围有大量反应性的骨硬化带。
4.免疫组织化学检查
免疫组织化学检查显示泡沫细胞为单核巨噬细胞系统来源,表达CD68、CD163,不表达CD1α。

诊断

本病根据典型的临床表现、特征性的影像学表现和组织病理学检查可以确诊。出现典型的临床表现如骨痛发热,以及骨外脏器软组织肿物时应考虑到本病的诊断。双侧下肢长骨髓腔对称性的硬化病变可以为诊断提供有力的证据。典型组织病理学表现为确诊依据,镜下见病灶内大量泡沫样组织细胞浸润。

鉴别诊断

Erdheim-Chester病需要与其他组织细胞增生性疾病相鉴别,比如Rosai-Dorfman病(RDD)和朗格汉斯细胞组织增生症(LCH)。Rosai-Dorfman病和Erdheim-Chester病可根据典型的临床表现、骨扫描的特征及组织病理进行鉴别诊断。朗格汉斯细胞组织增生症中CD1a阳性,电镜下可看到特征性的Birbeck颗粒。

治疗

目前缺乏对本病治疗的随机对照研究糖皮质激素免疫抑制剂对部分患者有效。有BRAFV600E突变的患者可以应用BRAF抑制剂治疗,没有BRAF突变的患者也有使用其他激酶抑制剂有效的报道。干扰素-α被广泛用于本病的治疗;近来也有报道TNF-α拮抗剂、IL-6拮抗剂、IL-1拮抗剂等药物有效。部分患者可能需要手术治疗。

预后

本病患者的预后差别较大,有中枢神经系统或心脏受累的患者预后较差。正确诊断,及时药物治疗是控制病情进展的关键。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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