von Hippel-Lindau 综合征
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von Hippel-Lindau 综合征

本词条由:
  • 北京大学第一医院   泌尿外科    龚侃 (主任医师)    审核
von Hippel-Lindau综合征简称VHL综合征,又称VHL病,希佩尔-林道综合征、林岛综合征,是VHL抑癌基因突变所致常染色体显性遗传病(OMIM 193300)。VHL病患者表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。文献报道VHL综合征的发病率为1/91000~1/36000,患者60岁时外显率可达90%。
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