高苯丙氨酸血症
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高苯丙氨酸血症

本词条由:
  • 中日友好医院   儿科    周忠蜀 (主任医师)    审核
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高,血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L且血苯丙氨酸与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0,呈常染色体隐性遗传,我国1985~2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同,高苯丙氨酸血症可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)两种,都会损害神经系统,但治疗方案有所不同,预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。
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