原发性遗传性肌张力不全
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原发性遗传性肌张力不全

本词条由:
  • 北京大学第一医院   神经内科    张巍 (主任医师)    审核
原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍,是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多,总体患病率约为16.4/100000,发病年龄多在5~15岁,有家族史,东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度,可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命,但容易致残。
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