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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

概述

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现,发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明,部分患者有家族史,提示可能与遗传有关。有少数文献报道,自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用,从而认为本病可能是一种免疫性疾病。

病因

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体合成障碍性疾病,是影响核糖体合成的基因突变所致。通常表现为常染色体显性遗传,但是在一个家族中严重程度差异很大。

临床表现

1.发病年龄
90%的患者1岁半以内发病,出生时发病者占35%。大多数患者于出生后3~4周出现贫血症状。
2.贫血表现
起病缓慢,逐渐加重。表现为面色苍白,精神萎靡,软弱无力,无肝、脾、淋巴结肿大,重症患者可出现心脏扩大,甚至心力衰竭。无出血倾向,晚期易发生感染及肿瘤。
3.先天发育异常
30%~35%的患者可能存在先天发育异常,如特殊面容(上唇厚,眼距宽)、肾脏畸形、先天性心脏病、突眼、斜视、唇腭裂、颈蹼、指(趾)畸形、皮肤色素异常、泌尿生殖器官畸形等。
4.肿瘤易患性
本病患者比同龄正常人群更易患肿瘤,概率大约为4%;且发生年龄早,中位年龄为15岁。本病患者容易罹患的肿瘤有急性淋巴细胞白血病淋巴瘤胸腺癌、肝细胞癌、黑色素瘤及胃癌和肠癌等。如果罹患肿瘤,本病患者比一般人预后差。

检查

1.血常规检查
血红蛋白常低于40g/L,为大细胞性贫血。白细胞、血小板正常,网织红细胞明显减少或缺如。晚期如合并脾功能亢进,三系细胞均可减少。
2.骨髓细胞学检查
原始红细胞缺少,粒红比例增大,幼红细胞显著减少,并有成熟障碍和巨幼变现象。其他骨髓细胞增生正常。
3.其他实验室检查
血及尿中促红细胞生成素含量增高,血红蛋白F百分比也高于同龄儿。

诊断

1.发病缓慢,多于出生后2周至2年发病,早产儿发病率较高。
2.可有先天畸形。
3.皮肤黏膜苍白,无力,食欲不振,精神萎靡,无出血、发热,无肝脾大
4.大细胞性贫血。血红蛋白可降至10~90g/L,网织红细胞<2%,白细胞和血小板正常。
5.骨髓增生活跃,红系前体细胞明显减少。

治疗

1.药物治疗早期开始治疗疗效好,在发病3个月内治疗者,绝大部分患者有效。泼尼松口服治疗,如有效,可在1~3周内使骨髓幼红细胞及网织红细胞增多,4~6周可使血红蛋白达到正常。需要注意的是,药物显效后可逐渐减量甚至停用,因为激素长期应用,婴儿尤其是早产儿容易出现生长延迟、神经肌肉发育不良等并发症。
2.输血
贫血严重者需间断输血,最好使血红蛋白维持在75g/L以上,但反复输血应注意含铁血黄素沉着等并发症,可以进行去铁治疗。
3.基因治疗
基因治疗尚在研究中,在患者红系祖细胞中增加rpsl9的表达可促进红细胞发育。
4.造血干细胞移植
对输血有依赖的患者,应用造血干细胞移植可以治愈本病。但需注意筛查排除供者携带致病基因突变,以及移植物的抗宿主反应。

预后

对于本病的预后,有10%~20%的患者可自发达到缓解;而70%的患者经过治疗可以达到完全缓解或治愈,但存在复发倾向,复发者经再治疗,可达完全缓解;还有部分患者预后较差,可因输血引起血色病,或者死于充血性心力衰竭或肿瘤等并发症。

预防

由于本病为遗传病,所以有先天性纯红细胞再生障碍性贫血家族史者,应注意进行遗传咨询和产前诊断,有利于优生优育。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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