鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称高氨血症2型,是一种X连锁遗传代谢病,男女均可发病,男性患者较多,病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病,由于高氨血症导致脑损害及肝损害,个体差异显著。
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