精氨酸酶缺乏症
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精氨酸酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
精氨酸酶缺乏症(argininemia)又称精氨酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高,主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪,早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病,生存质量极差,预后不良。如能早期诊断,限制精氨酸摄入,纠正高氨血症,可缓解症状。肝移植可显著改善病情。
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