极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病,由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷,为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂,可在新生儿至成年发病,导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害,急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,病死率很高。如能及时诊断,避免饥饿、疲劳及应激状态,可能预防发病,改善预后,提高患者生存率和生活质量。
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