假肥大型进行性肌营养不良
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假肥大型进行性肌营养不良

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    熊晖 (主任医师)    审核
假肥大型进行性肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良(DMD),是进行性肌营养不良的一种类型,属于X连锁隐性遗传病,发病率约为1/3500活产男婴。女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。此病是由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致,患者常以肌肉进行性萎缩无力伴腓肠肌假性肥大为特征,行走呈鸭型步态。目前以康复治疗和延缓疾病进展的药物治疗等为主,针对病因的基因治疗已进入临床试验阶段。
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